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2026-02-09 02:07 6,897次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鄭州8月7日電 (王宇 張楠)7日立秋，久旱一個多月的「中原糧倉」河南再次迎來大範圍降水，專家稱連日降水有望緩解該省秋作物旱情。 河南是中國產糧大省，今年秋糧種植面積保持在7600萬畝以上。自7月以來，該省部分地區無有效降水，全省55%的站點存在重度及以上等級的氣象乾旱，其中駐馬店、周口和漯河大部地區達到特旱。 8月5日至7日，河南經歷64年來同期最熱天氣後，連續迎來多場降水。7日立秋當天，全省再現大範圍降水。省會鄭州中午出現短時強降水、雷暴大風等強對流天氣，局部降水量可達70毫米以上，個別站點將超過100毫米。 河南省氣象臺監測顯示，5日8時至7日7時，該省大部出現小到中陣雨、雷陣雨，雨量分布不均，部分地區大到暴雨。其中，6日7時至7日7時，漯河、周口、南陽、駐馬店、信陽等12個地市局部出現暴雨、大暴雨。 久旱逢甘霖，周口市商水縣種糧大戶邱守先受訪時稱，本輪降雨對緩解旱情十分有利，可以讓種糧農戶暫時鬆一口氣；駐馬店市遂平縣種植近3000畝玉米的姚新領稱，因降水分布不均，部分地塊仍需人工增墒。 「此次大範圍降水過程，特別是覆蓋了前期重旱的豫南、豫東地區，是一場名副其實的『及時雨』。」河南省玉米產業技術體系首席專家李玉玲7日受訪時表示，當前正值河南玉米抽雄吐絲、花生下針膨大的需水臨界期，降水對遏制秋糧因旱減產、穩定產量預期起到了關鍵作用。 李玉玲同時提醒，大暴雨區域需防範農田漬澇。建議農民雨後及時清溝排澇，土壤墒情改善地區應適時追施穗粒肥，促進作物生長，最大限度挖掘增產潛力。 據河南省氣象臺消息，預計未來幾天該省仍有降雨。(完)
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