臺灣花蓮縣發生4.5級地震 震源深度10千米
2025-11-12 06:06 5,198次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
蘭州8月9日電 (閆姣 王牧雨 九美旦增)洪水退去，淤泥深積，但山村的溫情卻從未被衝散。7日晚甘肅蘭州市榆中縣的罕見山洪摧毀了房屋，卻讓村民間的互助情誼愈發清晰——東家騰出床鋪安置鄰居，西家分享食物共渡難關，救援人員與村民並肩清淤重建家園。 「晚上11時左右，門縫裡的水突然湧進來，穿衣服的功夫，水就沒過床沿50釐米了。」回憶起7日晚的洪水，榆中縣興隆山村農家樂老闆王海雲仍心有餘悸。這場突如其來的災害，讓他經營多年的民宿毀於一旦，卻也讓他見證了危難中的守望相助。 記者9日在現場看到，洪水仍沿河道持續流淌，甘肅省級文物保護單位興隆山臥橋被衝毀；救援人員或背著受災民眾蹚過積水，或推著推車倒淤泥；通往受災較重的馬坡鄉的主幹道省道104正在緊張搶修中。 8月9日，甘肅蘭州市榆中縣山洪受災現場，消防人員展開救援。九美旦增 攝 山洪過後，王海雲暫住在鄉親家中。「村裡誰家有餘力，都會幫一把。東家給口吃的，西家騰張床鋪，都是常事。」他說，這種刻在骨子裡的互助，讓村民們在困境中多了份底氣。 8日一早，村民們便自發開始清理淤泥，各類救援力量陸續進村，大型清淤車輛也全天參與清理工作。王海雲看著救援人員用鐵鍬鏟、機械車推，一點點清理公路和房屋的淤泥，他說，路通了，物資才能進來，日子才能慢慢緩過來。 站在損毀的民宿前，王海雲望著正在作業的挖掘機，眼裡有惋惜，更有期盼：「等清完淤泥，總能一點點重建起來。」 8月9日，甘肅榆中縣，救援車輛開展河道清淤工作。九美旦增 攝 「目前村裡正組織家家戶戶開展清淤，明確各社分工。」興隆山村黨支部書記呂福紅介紹說。 榆中縣馬坡鄉的暴雨災情同樣嚴峻。「目前，部分村民已被安置在蘭州市七裡河區的酒店。」馬坡鄉舊莊溝村二社社長王名俊說，當時雖信號中斷，但村民們也都互相跑步傳話。從山洪發生至今他一直堅守崗位，帶領村民推進安置工作。 7日18時起，榆中縣遭短時強降雨天氣，引發山洪災害。災情發生後，甘肅省委、省政府第一時間開展救援搶險救災工作，組織應急、公安、交通、消防、電力、通信、醫療等部門投入救援人員、車輛機械、應急物資。 記者從甘肅省應急廳獲悉，截至9日18時，甘肅榆中縣等地山洪災害已造成15人遇難，28人失聯。失聯人員搜救、基礎設施搶修、民眾轉移安置等應急救援工作正在緊張有序進行。(完)
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