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2026-03-08 01:18 1,783次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月13日電 (記者 郭軍)廣州將於國慶期間，再度迎來「動漫黃金周」。中國國際漫畫節的一系列活動如中國動漫金龍獎(以下簡稱「CACC」)、中國國際漫畫節動漫遊戲展等將如期舉行。作為該漫畫節主體賽事，第22屆中國動漫金龍獎13日啟動徵稿。 據悉，本屆賽事銳意創新，打破了常規動漫獎項的設置規則，開設「解碼中國」主題獎、CACC十大動漫獎、CACC十佳潛力動漫獎、CACC海外動漫獎四大賽道，面向全球動漫創作者和機構等徵集優秀的漫畫、動畫和 IP設計作品。 其中「解碼中國」主題獎主要徵集用創意詮釋中國文化、社會變遷或未來美好願景，弘揚中華傳統，傳承民族力量，同時展望中國發展壯麗藍圖的中國好故事。CACC十大動漫獎則聚焦高質量、高影響力的作品，將評選出動漫界的「年度十大」。專為「明日之星」設置的CACC十佳潛力動漫獎，志在挖掘原創動漫新秀，獲獎者可入選金龍獎創作者扶持計劃，獲得作品商業化的機會。此外，貫徹金龍獎國際化戰略的CACC海外動漫獎，將廣泛邀約海外創作者或機構分享國際視角下的精彩故事。 組委會介紹，本屆金龍獎徵稿截止日期為9月10日，其後將由大眾評委和專業評委共同選出獲獎作品，並於10月2日的中國國際漫畫節開幕式上頒獎。(完)
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