學習手記｜改善生態環境就是發展生產力——讀懂「兩山」理念的辯證思維
2026-02-09 08:18 3,267次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
花樣滑冰國家隊米蘭奧運資格賽和成年大獎賽中國站暨中國杯選拔賽13日在北京收官。王詩玥/柳鑫宇位列冰舞項目榜首；小將張瑞陽排名女子單人滑第一，朱易、安香怡分列二、三位；張嘉軒/黃一航、彭智銘分獲雙人滑與男子單人滑第一名。 張瑞陽在比賽中 趙文宇 攝 按照相關賽程安排，2025年國際滑聯花樣滑冰奧運資格賽將於9月17日至21日在北京舉行，國際滑聯成年大獎賽中國站暨中國杯將於10月24日至26日在重慶舉行。 根據規則，奧運資格賽選拔名額為女子單人滑1個、雙人滑1對、冰舞1對；中國杯選拔名額為男子單人滑1個、女子單人滑2個、雙人滑2對、冰舞1對。 對於最終參賽名單，隊伍將遵照國際滑聯競賽規則，選派國家級及以上裁判員及技術專家現場打分，綜合選拔成績、過往國際滑聯A級賽事表現、競技狀態、心理素質及傷病情況等因素，確定參賽運動員名單。最終名單將在公示後報送國際滑聯確認。 通過本次選拔賽選出的參加國際滑聯花樣滑冰項目奧運資格賽的運動員，將代表中國參加9月份舉辦的奧運資格賽。如在資格賽中勝出，其獲得的資格為國家配額。 在昨日比賽結束後，王詩玥/柳鑫宇位列冰舞韻律舞榜首，朱易排名女單短節目第一，彭智銘位居男單短節目第一，而王瑀晨/朱磊退出了雙人滑的爭奪。 王詩玥/柳鑫宇在比賽中 徐峻傑 攝 13日率先進行的是冰舞自由舞的角逐。順利完賽的王詩玥/柳鑫宇得到114.54分，最終以191.10分排名總成績第一。任俊霏/邢珈寧、肖紫兮/何凌昊、林宇飛/高子健分列二到四位。 女單短節目分數排名第一的朱易在自由滑比拼中最後登場。前程較為順利的她在完成最後一個跳躍動作時出現失誤，手部還在比賽中被劃傷。最終她的自由滑得分為122.61，總成績193.30分排名第二。 朱易在比賽中 徐峻傑 攝 繼昨日後，剛剛升組的17歲小將張瑞陽又有出色發揮，她流暢完成了整套自由滑節目，最終以203.79的總分升至榜首。安香怡、陳虹伊排名第三與第四位。 「沒有那麼緊張，專注於滑自己的節目。」在張瑞陽看來，這是她能夠贏下這場比賽的關鍵所在。雖然仍有一些小瑕疵，但張瑞陽對自己的表現較為滿意。 張瑞陽還透露，未來這段時間，她會努力提升自己的穩定性，特別是在跳躍動作環節。她希望繼續提升狀態，在接下來的比賽中有好的表現。 張瑞陽在比賽中 趙文宇 攝 男子單人滑方面，彭智銘與陳昱東在自由滑比賽中均表現不錯，兩人的總得分也非常接近。最終彭智銘以3.45分的優勢位列第一，陳昱東遺憾排名第二。 由於王瑀晨/朱磊棄權，雙人滑實際僅剩張嘉軒/黃一航一對組合參賽，二人在當日自由滑比賽中得到138.49分。兩位選手賽後雙雙表示，將以隋文靜和韓聰為榜樣，繼續提升自己。
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