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2025-11-13 03:18 1,831次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月9日電(範宇斌)2025滬港澳臺青少年體育舞蹈交流活動暨SOC上海體育舞蹈公開賽9日在上海靜安體育中心舉行，1000餘名青少年選手參賽。 體育舞蹈又稱國際標準舞，融體育、音樂、舞蹈為一體，已成為國際正式比賽項目。今年活動及賽事規模再度升級，除了來自滬港澳臺的青少年選手，還邀請了來自美國、俄羅斯、白俄羅斯、義大利、哈薩克斯坦和烏克蘭等6個國家的青少年選手同臺競技、切磋交流。 8月9日，2025滬港澳臺青少年體育舞蹈交流活動在上海靜安體育中心舉行。 範宇斌 攝 當音樂響起，桑巴、華爾茲、恰恰、探戈、狐步舞、快步舞等輪番上演。 「這是我第一次來上海參加比賽，這裡的舞臺和燈光都很棒，各位選手的水平都很高。」14歲的澳門選手陳穎彤受訪時說，她喜歡跳舞，舞蹈讓她變得自信。這次上海之行除了參賽，她還計劃深度參訪這座城市，「外灘、東方明珠等城市地標早已被我列入了行程單」。 香港選手蔡欣蓓學習舞蹈有五年多時間，曾多次參加比賽。她表示，千餘名滬港澳臺及國際青少年相聚一堂，讓她見識到許多令人尊敬的選手，也結識了多位舞蹈愛好者。 「如今不少香港青少年從小學習舞蹈，以此鍛鍊身體、陶冶情操。體育舞蹈不僅是一項體育運動，更是人文交流的紐帶。」香港萬能國際舞蹈聯會主席許偉堅說。 8月9日，SOC上海體育舞蹈公開賽在上海靜安體育中心舉行。 範宇斌 攝 澳門青少年體育舞蹈協會會長周大杏表示，澳門獲得2025年「東亞文化之都」殊榮，進一步加強國際人文、藝術、體育等方面的交流。「這次來上海參加比賽的澳門青少年選手都有一定舞蹈功底和參賽經驗，希望大家在舞臺上發揮出色，並在賽後能與來自其他地方的選手增進交流、結下友誼。」(完)
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