杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
清晨7點的曹楊職校中點實訓室裡,面點教師史祥忠已經開始了一天的訓練。揉面、拉抻、塑形……動作行雲流水,一氣呵成。這位2001年出生的年輕教師,不久前剛剛斬獲上海市第二屆職業技能大賽中式面點項目金獎,即將代表上海出徵第三屆全國職業技能大賽。「高中時選擇了學習烹飪,沒想到這條路越走越寬。」史祥忠回憶起自己的職業起點,眼中閃爍著光彩。在南京求學期間,他憑藉過硬的技能在大賽中脫穎而出,不僅獲得保送本科的機會,更成為學生們津津樂道的榜樣。「普陀區技能學習的氛圍挺好的。」如今,這位曾經的技能大賽受益者,在曹楊職校開始了他的教師生涯。在史祥忠眼中,面點製作經歷了「技術—藝術—文化」的三重認知躍遷。他不僅精研傳統技藝,更將普陀本地文化元素融入創作。「比如悅來芳的翻毛月餅工藝,我就將其運用到了油酥作品中,它們工藝上有很多相似的地方,我想用傳統非遺技藝重新演繹新中式面點的製作方法。」史祥忠作品這種創新精神也體現在他的教學中。「傳統優秀的技藝我們要保持,很多創新其實是在傳統基礎上的升級。」史祥忠經常在課堂上演示傳統作品,同時鼓勵學生參加各類比賽,拓展行業視野。「教學與比賽是相互成就的。」作為專業教師,史祥忠正在積極打造曹楊職校烹飪專業的人才梯隊。他帶學生參與備賽過程,分享實戰經驗,將行業最新動態引入課堂。「面對AI和機械化的衝擊,我們必須培養學生的核心競爭力。」在他看來,未來的技能人才不僅要會動手,更要懂營養配餐、健康飲食等理論知識。今年,史祥忠將迎來職業生涯的重要挑戰——代表上海市參加第三屆全國職業技能大賽。與以往不同,本屆國賽中式面點項目從原來的3個擴展到8個,新增龍鬚麵、發酵麵團象形麵點、麵塑等品類,考核內容更加全面,向選手提出了全新挑戰。「看到比賽文件時確實感到壓力不小,但轉念一想,這不正是提升自己的好機會嗎?」史祥忠坦言,像龍鬚麵等北方選手擅長的項目,對南方選手來說是個不小的挑戰。但很快他就調整好心態:「量變引起質變,這正是突破自我的好機會。」為此,他制定了嚴苛的訓練計劃:每天清晨7點到校,晚上11點離開,中間只有短暫休息。十分考驗臂力的龍鬚麵項目,別人通常需要兩個月掌握,他硬是通過高強度訓練在半個月內攻克。區人社局表示:「我們特別注重像史祥忠這樣的技能人才的培養,他們既能站在學生的角度改進教學方式、提高教學質量,又能以教師身份通過校企合作、各級競賽、行業交流等,不斷提高自身技能水平,相輔相成,為學校育人,推動行業技能人才隊伍不斷強化。」為了激勵更多青年、勞動者在技能賽道上越走越通暢,普陀區出臺了《關於進一步加強普陀區技能人才隊伍建設的實施辦法》,從「培訓-評價-獲證-選拔-發展」給予技能人才成長成才全方位的支持。展望未來,史祥忠目標明確:「首先提升自己的課程教學能力,同時多接觸行業比賽和發展。」在普陀區這片技能人才沃土上,像史祥忠這樣的技能新秀正在茁壯成長。他們用匠心傳承技藝,用創新點亮未來,用實際行動詮釋著「技能報國」的深刻內涵。正如史祥忠對學生的寄語:堅持下去,路會越走越寬。
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