上合組織峰會怎麼開？外交部吹風會釋重磅內容
2026-03-02 06:28 7,529次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
青海共和8月10日電 題：千人鍋莊舞燃情青海湖南岸 加速「農體文旅商」融合發展 作者 陳宗淇 歡快的節奏、輕盈的舞姿、華麗的盛裝，8月9日晚，一場由千人參與的鍋莊舞盛會，在位於青海湖南岸的青海省海南藏族自治州共和縣上演。 海南藏族自治州居於「三江源」生態保護區和「青海湖」自然保護區的腹心區域，素有「海藏通衢」之稱。 鍋莊舞作為藏族民間舞蹈的經典代表，其動作以撩、甩、晃為主，舞姿矯健挺拔，既展現了藏族人民淳樸善良、勤勞勇敢的民族性格，又表達了他們對美好生活的嚮往與追求。 圖為活動現場。陸中秋 攝 伴隨著傳統藏式歌曲的優美旋律，來自海南州當地的演職人員揮袖舞動，現場民眾也在濃烈氛圍的感染下加入其中。他們圍成一個大圓圈，手臂時而舒展上揚，如雄鷹展翅；時而上甩袖袍，似駿馬奔騰。在富有節奏感的音樂中，將鍋莊舞的獨特魅力展現得淋漓盡致。 舞者中，既有頭髮花白的老者，精神矍鑠地舞動著身軀；也有天真爛漫的孩童，模仿著大人們的動作，臉上洋溢著純真的笑容。一名藏族老人拉姆說道：「跳鍋莊不僅是一種傳統的娛樂內容，更是藏族民眾傳承民族文化、增進友誼的方式。」 圖為活動現場。陸中秋 攝 不多時，海南州興海縣的才讓卓瑪從舞隊中撤出並整理服飾，她說：「本次盛典，不僅能讓海南各縣的特色傳統服飾和舞蹈技藝得到交流，還能讓舞者們齊聚一堂，大家縱情歡舞，享受快樂。」 活動將至尾聲，但民眾們依舊熱情不減……一群來自甘肅定西，身穿跆拳道道服的孩童悄然加入舞隊。 他們一行二十餘人正參加8月8日至8月10日舉辦的海南州第二屆「青海湖杯」青·甘跆拳道邀請賽。「我們還沒來得及換服裝，就趕來看鍋莊表演了，千人鍋莊舞的場面令人震撼。白天比賽，晚上還能欣賞當地民俗活動，實現了在比賽中旅遊。我們明年還要來，並且要帶更多的隊員來。」隊伍負責人何先生對記者說。 鍋莊舞場外設置的農特產品展銷區域也備受民眾和遊客青睞。現場銷售犛牛毛、羊毛手工製品的青海湖央爾諾生態畜牧業農民專業合作社負責人楊忠丹增告訴記者，富有當地特色的文旅推介活動，讓企業產品被更多人關注，同時也在線下展覽中增加收入。 近年來，海南州專注於「跟著賽事去旅行」「跟著電影去旅行」等主題，打造棒球邀請賽、射箭大賽、賽馬比賽、藏族服飾文化藝術節、電影《靠近我看見你》《9號傳奇》點映等特色活動，積極構建文化旅遊體育惠民活動與生態保護、鄉村振興、農畜產品、商貿流通等融合發展的新模式。(完)
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