第一屆全國青少年田徑運動會：陳妤頡女子百米奪冠
2026-02-17 14:47 3,653次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
各地區各部門堅持「當下改」與「長久立」相結合—— 完善作風建設常態化長效化制度機制(鍥而不捨落實中央八項規定精神) 「以前，各種工作群裡的通知一個接一個；現在，工作群清清爽爽，大家更愛討論工作進度，說的都是實際問題。」談起近來工作上的變化，天津市河東區向陽樓街道翠韻裡社區黨委書記、居委會主任晏萍說。 整治形式主義為基層減負，河東區制定為基層賦能10項措施和為基層減負10項舉措，印發《河東區區級2025年社區組織依法協助工作任務計劃清單》，為社區工作劃定清晰邊界，讓基層幹部進一步感受到「報表減了、會議短了，有更多時間為群眾辦實事了」。 紮實開展深入貫徹中央八項規定精神學習教育，各地區各部門堅持「當下改」與「長久立」相結合，完善作風建設常態化長效化制度機制。 中央和國家機關工委修訂《中央和國家機關建設模範機關標兵單位和先進單位評選表彰辦法》，把切實克服「機關病」和「衙門」作風等要求列入其中。制定《中央和國家機關青年理論學習小組學習規則》，推動中央和國家機關年輕幹部修好理論學習、黨性鍛鍊、基層實踐三門課。 最高人民法院充分發揮12368訴訟服務熱線的「民心線」「總客服」作用，完善熱線工單閉環管理機制，協調聯動相關部門及下級法院對群眾訴求做到快速響應、及時反饋，並暢通「不立案」投訴渠道，對群眾反映的各種形式「不立案」問題逐一督辦、堅決糾正，對群眾訴求做到「一號響應、接訴即辦」。 交通運輸部開展制發文件與為基層減負一致性評估，實施精簡文件、精簡會議、督查檢查考核、創建示範活動、評比表彰項目「五個負面清單」。制定交通運輸部督查檢查考核事項「明白卡」，出臺調查研究工作管理、加強展會和論壇活動管理等相關制度，推動整治形式主義為基層減負工作真正取得實效。 國家安全部在堅持深入學習研討的基礎上，突出深入全面查、精準發力改、常治長效建，修訂完成一系列作風建設相關制度，建立基層減負蹲點調研機制和10個觀測點。推進風腐同查同治課題調研。 清華大學聚焦師生急難愁盼問題和違反中央八項規定精神問題，紮實開展專項行動和專項整治，進一步加強相關制度機制建設。圍繞部分部門單位發布工作通知過多，院系師生反映填表多、表格設計複雜等問題，持續推進通知、表格精簡，開發輔助填表系統，打通數據共享渠道，切實減輕基層負擔。 從「解決一個問題」到「解決一類問題」，各地區各部門加強制度建設，不斷將學習教育成果轉化成為民服務、促進發展的持久動能。 前不久，江西省九江市兩家定點向學校食堂供貨的企業被列入黑名單。這是當地實施《供應商信用評價管理辦法(試行)》後，首次向違規企業亮出紅牌。 深入貫徹中央八項規定精神學習教育開展以來，九江市聚焦中小學校園食品安全和膳食經費管理突出問題，開展專項整治，著力構建採購、管理、監督、服務、評價等方面環環相扣的治理格局，推動校園餐實現從吃得安全到吃得營養、從規範管理到優化服務、從問題整改到源頭治理轉變。其中，九江市專門創建市直學校「食堂食材陽光智慧採購平臺」，支持學校通過平臺進行食堂物資集中採購與配送、食品安全預防管控、供應商管理、考核評價、採購資金結算等，扭轉了過去分散採購質量難控、價格虛高的局面，釋放的資金空間直接惠及學生餐盤。 「村裡的『摸黑路』換上了新路燈，亮堂多啦！」廣東省廣州市花都區花城街道羅仙村抗美河附近的村民們看著新安裝的路燈讚不絕口。原先，這段路的路燈老化，照明差、燈杆鏽蝕傾斜，但因更換路燈牽涉多部門，街道和村黨委無法自行解決。 學習教育開展以來，花都區深化「10號工作室」聯繫服務群眾機制，以每月的10日為集中服務日，組織開展民情接待、走訪調研。區直相關部門現場辦公，調動社會熱心企業共同發力，於今年6月底為羅仙村安裝了60盞新型太陽能路燈。 針對有的年輕幹部「實戰歷練不足、攻堅能力薄弱」問題，浙江省衢州市衢江區優化「揭榜破難」全鏈條機制，以改革創新任務為「賽馬場」，由任務牽頭部門領導任導師，考評結果與任用晉升掛鈎，激發年輕幹部的能動性與幹事熱情。 學習教育開展以來，重慶市南川區已迭代優化營商環境政策措施25條，持續推出企業「近快辦」、企業事「一窗辦」、用地審批「一碼辦」、行政執法「綜合查一次」、水電氣領域「一表清」等服務舉措，以可感可及的實際成效贏得企業和群眾認可。 雲南省保山市聚焦深入查擺發現的管理漏洞，制定《關於加強黨員幹部「八小時外」活動監督的具體措施》，出臺交往圈、生活圈、娛樂圈3個方面共30條負面清單，通過明確重點監督行為，為黨員幹部「八小時外」活動劃定紅線。 (本報記者耿磊、朱磊、沈童睿、魏哲哲、吳月、亓玉昆、韓鑫、李家鼎、劉軍國、王欣悅、張馳)
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