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2025-12-27 12:20 2,937次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
賀州8月7日電 題：廣西賀州：小小鷓鴣變成助農增收的「金鳳凰」 作者 謝琳 黃檸 近日，廣西賀州市昭平縣一個鷓鴣養殖基地內，2萬羽羽毛油亮、活力十足的鷓鴣迎來集中出欄，即將「飛」往全國各地，成為帶動當地農戶增收的「香餑餑」。 圖為打包裝箱好的鷓鴣。謝琳 攝 據介紹，前述基地位於昭平縣黃姚鎮粵桂協作北萊村，工人們連日來正忙著抓取鷓鴣。該基地工人肖琴英在這裡工作有兩三年，她說，這份工作不僅可以養家餬口，她還學了很多養殖方面的技術。 在打包區，工人們正嚴格按照標準對每隻鷓鴣進行篩選，確保出欄品質。基地技術員羅振東介紹，這些鷓鴣憑藉優良品質，在各地市場頗受歡迎。「截至目前，我們基地已出欄了2萬多羽鷓鴣，主要銷往山東、香港、汕頭等地。」 昭平縣鳳凰鄉謝珺是當地帶頭養鷓鴣的村民之一。2008年，謝珺退伍返鄉後，開始學習並研究發展生態循環種養殖業。2016年，他牽頭創辦賀州戎威農業開發有限責任公司。「我一直有一個想法，就是在退伍後自己做企業，帶動更多的兄弟姐妹就業，讓他們有一份好的收入。」 圖為工人們正在精選鷓鴣。謝琳 攝 2022年起，謝珺與廣東鼎湖幫扶單位展開深度合作，共同建設鷓鴣養殖基地和鷓鴣苗孵化基地。在此合作中，賀州戎威農業開發有限責任公司提供技術支持和銷售服務。「我們預計三年內將為村集體經濟增收26萬元，帶動160多名農戶參與，實現180萬元以上的經濟收益。」謝珺說。 昭平縣粵桂協作辦公室主任孔慶寧介紹，在粵桂東西部協作機制助力下，上述基地學習借鑑廣東龍頭企業的養殖方式，深度對標企業的標準化養殖體系，持續深化聯農帶農機制。 「通過上述方式，我們每年增加村級集體經濟收入大約15000元。」孔慶寧稱，下一步，企業將採取「三包」模式——包技術、包飼料、包銷售，積極引導村民參與代養，每隻商品鷓鴣達到上市標準後，村民可獲得1元代養費，以此帶動農民增收。 近年來，昭平縣充分發揮生態優勢，因地制宜發展特色養殖，讓小小鷓鴣變成助農增收的「金鳳凰」，推動全縣鷓鴣產業高質量發展。目前，昭平縣鷓鴣出欄量已達6.6萬羽，實現產值83萬元。(完)
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