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2026-02-07 15:27 6,348次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
合肥8月8日電 (傅天騁)「政策落地是否打通了『最後一公裡』？」「綠色金融如何精準賦能生態修復？」……8月6日至7日，安徽省無黨派人士長江(安徽段)生態環境保護民主監督調研組深入蕪湖、池州兩市，圍繞長江(安徽段)生態環境保護經濟政策實施情況開展專題調研。 8月6日，安徽省無黨派人士長江(安徽段)生態環境保護民主監督調研組在蕪湖市開展調研座談會。圖為座談會現場。 傅天騁 攝 本次調研是安徽省無黨派人士自2021年啟動長江(安徽段)生態環境保護民主監督工作以來，持續第五年開展的專項監督行動。調研組由10位來自生態環境、金融、科研等領域的專家組成。通過實地察看岸線治理、舉行座談交流等形式，重點聚焦長江大保護生態優先綠色激勵政策落實、綠色金融發展、生態環境損害賠償制度改革推進情況等七個方面，調研了解情況，研究分析問題，提出意見建議。 在蕪湖十裡江灣公園，曾經的砂廠碼頭已蛻變為親水生態廊道。數據顯示，長江幹流水質連續多年穩定保持Ⅱ類，總磷濃度基本控制在0.08mg/L以內。生態「高顏值」背後，是監督關注點之一的產業「含綠量」提升：全市可再生能源裝機達576.4萬千瓦，綠色建築面積佔民用建築比例達100%，多家重工業企業納入全國碳排放權交易市場管理，構建「開發—修復—補償」閉環。 8月7日，安徽省無黨派人士長江(安徽段)生態環境保護民主監督調研組在池州市烏沙鎮船舶工業基地開展調研工作。 傅天騁 攝 池州市的實踐同樣回應了監督調研的關切。該市探索出「竹經濟」的生態價值轉化路徑，構建了「以竹代塑、循環經濟、節能降碳」全產業鏈體系，竹業產值年均增長20%，2024年達30億元。今年上半年，全市戰略性新興產業產值佔規模以上工業比重43.3%，規上工業單位增加值能耗同比下降7.6%，綠色貸款餘額突破415億元。 據悉，開展專項監督工作以來，安徽省無黨派人士累計提交3份專項調研報告，提出35條對策建議。 無黨派人士，安徽省知聯會副會長、生態環境廳副廳長、一級巡視員羅宏表示：「民主監督的核心在於把監督過程變成發現問題、解決問題、推動政策落實的過程。」(完)
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