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2026-02-16 21:32 8,815次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
防控基孔肯雅熱，關鍵在於防蚊和滅蚊。近日，記者探訪了位於廣州市黃埔區的「蚊子工廠」——廣州威佰昆生物科技有限公司。在恆溫恆溼的實驗室中，數百萬蚊卵在營養液中沉浮如細密米粒。據介紹，該企業目前正開足馬力，周產500萬隻「絕育雄蚊」，「以蚊治蚊」通過生物技術阻斷蚊媒繁衍鏈，成為阻擊基孔肯雅熱的生物尖兵。 「『以蚊治蚊』的策略主要是減少伊蚊的數量，技術的核心，是利用沃爾巴克氏體與蚊媒的共生關係。」廣州威佰昆生物科技有限公司副總經理兼技術總監龔君淘介紹，培育出來的蚊子是「益蚊」，也叫「絕育雄蚊」，當攜帶沃爾巴克氏體的雄蚊與未攜帶該菌的野生雌蚊交配時，由於胞質不相容現象，所產的卵不能正常發育，無法孵化出幼蚊。 這項「以蚊治蚊」技術優勢顯著是技術高效、生物安全風險極低、綠色無汙染，最大特色在於精準靶向。特別值得一提的是，這些釋放的雄蚊不會叮咬人類，不會增加蚊蟲叮咬風險。 據了解，自2015年以來，該公司的「以蚊治蚊」技術已在全國多個區域進行釋放試驗，取得了令人矚目的成果。除了應對此次基孔肯雅熱的防控，龔君淘表示，下一步，公司將與基層組織合作，持續做好防蚊滅蚊的應急處置工作，同時也會與地方合作，進一步將「以蚊治蚊」工作列為常態化加以推進。 (記者 何俊傑 視頻來源 黃埔融媒）
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