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2026-02-05 21:43 9,819次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視新聞客戶端消息(新聞聯播)：今年以來，我國持續推進跨境貿易便利化，推出一系列務實舉措，有力促進外貿穩量提質。 福建自貿試驗區依託國際貿易「單一窗口」，當地首創「RCEP關稅政策智能服務平臺」，實現原產地證書「秒批秒辦」。福建企業今年自主開具原產地聲明的出口貨值超24億元，居全國首位，為企業拓展RCEP市場提供有力支撐。 在山東青島，海關積極推進鐵海聯運「一單制」「一箱制」新型監管模式。企業在內陸港即可完成貨物通關、查驗等手續，通過海鐵聯運班列運輸至港口後直接裝船，全流程無需換箱、無需重複申報，一張提單通關全程。今年以來，青島港完成海鐵聯運超174萬標箱，同比增長13%，繼續位居全國沿海港口首位。 遼寧大連自貿片區圍繞鋰電池出口企業的實際訴求，創新推出「出口鋰電池循環包裝檢驗模式」，破解傳統塑料包裝箱「一次性使用、成本高昂」的難題。該模式今年已累計使用循環包裝箱超19萬箱次，幫助企業節省成本3800餘萬元，推動綠色包裝與節能降耗並行發展。 全國進出境郵件「一站式」辦理平臺正式上線一個多月以來，累計辦理跨境郵件超9萬票，每個郵件平均通關時間節約5小時，既節省時間，也減輕了以往委託代辦的經濟負擔。
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