今日海南島仍有暴雨或大暴雨 明日北方較強降雨過程來襲
2026-02-17 04:07 7,512次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月8日電 (記者 王子謙)今年8月起，《海南自由貿易港外商投資條例》(簡稱《條例》)正式施行。海南自貿港以立法形式，推動外商投資制度型開放，提振外商投資預期。 吸引外商投資是海南擴大對外開放、加快構建開放型經濟新體制的重要舉措。自貿港封關運作臨近，營造公開、透明、可預期的投資環境尤為關鍵。 海南近年來持續加大開放力度，對全球投資者的吸引力愈發增強。據海南官方披露數據，近5年來，海南省實際使用外資1025億元人民幣，年均增長14.6%；新設外商投資企業8098家，年均增長43.7%；176個國家和地區在瓊投資。 海南省發展和改革委員會副主任楊善華8日在海南省新聞辦公室舉辦的新聞發布會上說，《條例》在有序推動擴大外資市場準入，提升外商投資企業登記便利化水平等方面，體現了自貿港率先開放特色。 例如，《條例》明確海南自貿港全面落實外商投資準入前國民待遇加負面清單管理制度，實施特別適用於海南自貿港的外商投資準入負面清單。楊善華說，海南自貿港外商投資準入負面清單是全國「最短」的負面清單，支持在教育、法律服務、增值電信、採礦業等領域在中國率先開放。此外，海南還擁有在醫療、增值電信等領域擴大開放試點的先行先試優勢，為外商投資提供了更寬領域的市場準入。 海口全量國際貿易有限公司總經理傑伊·柯瑞克斯(Jan Kerekes)受訪時說，外資企業將在投資領域獲得兩大利好，一是範圍更大，二是經營待遇同本土企業完全對等，「外資企業與中國企業在信息獲取權、問題解決渠道、政策支持措施等方面享有同等待遇」。 海南省商務廳副廳長李枝平介紹，除在投資方面向外資企業敞開大門外，海南自貿港還將主動對標國際高標準經貿規則，在政府採購、透明度、反腐敗等方面與國際深度接軌；充分發揮金融支持和服務外商投資作用，為外商投資企業提供更多金融產品以及跨境資金流動、投融資匯兌等自由便利。 拉美貿易(海口)有限公司法人代表何塞·愛德華多·佩雷斯(José Eduardo Pérez)分析，「我們正在推進一個原材料包裝工廠項目，海南鼓勵金融機構為外資企業提供創新型跨境投融資服務，可以讓我們獲得更靈活的金融支持；外資在海南的出資、利潤、資產處置等可以依法自由匯入匯出政策，保障了企業資金流動的安全性與自由度。」 面向全球的海南自貿港，應讓外商投資、外籍人士辦事更便捷。海南省營商環境建設廳二級巡視員廖羅喜透露，在線上，海南將於9月初上線涉外服務一站式辦理門戶網站，提供入境通關、停居留、來瓊工作，外資企業設立與經營等8大類共計30項高頻服務事項。在線下，編制外籍人士在瓊服務手冊，為其工作、生活、旅遊、投資、留學、免稅購物等提供服務。 「這既解決了外國人在海南創業問題，也幫外籍人士更好地適應本地社會。」傑伊·柯瑞克斯說，隨著政策越來越寬鬆，服務越來越周到，「外商能把握的機會更多，外國人的生活更輕鬆」。(完)
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