濟南一小學「花式」迎新生
2026-02-07 01:40 2,463次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
立秋過後 ，秋收秋種工作陸續展開。連日來，在江西南昌新建區，當地試行引進水稻、大豆、油菜水旱輪作的模式，在做好中稻收割的同時，搶抓農時種植鮮食大豆，通過科學規劃種植茬口，實現「一田三收」，既提高了土地利用率，又讓農民的錢袋子鼓了起來。 在南昌市新建區聯圩鎮，早熟的中稻迎來了豐收時刻；稻田裡，高速收割機正來回穿梭，一茬茬飽滿的稻穗被迅速收割、脫粒，裝入運輸車輛。而在收割機作業的田塊旁，翻耕起壟機正加緊作業，一條條整齊的溝壟迅速成型，農戶們忙著清溝除雜、整理田地，為播種優質高產的大豆種子做足準備。 水旱輪作、一田三收的這種模式經過科學測算，充分利用了不同作物的生長周期和環境需求：春季種水稻，初秋收完水稻後搶種大豆，秋末大豆收穫後緊接著種植耐寒蔬菜或油菜，三季作物茬口緊密銜接，全年無閒田。同時，通過推廣良種、測土配方施肥等技術，確保每種作物都能優質高產。(記者 華山 製作 賀登毅)
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