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2026-02-07 21:37 1,972次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月5日電 (記者 張素)中國最高人民檢察院5日通報中國航空工業集團有限公司原黨組書記、董事長譚瑞松涉嫌貪汙、受賄和內幕交易、洩露內幕信息案進展。 該案由國家監察委員會、遼寧省朝陽市公安局分別調查、偵查終結。經最高人民檢察院指定，遼寧省大連市人民檢察院已向大連市中級人民法院提起公訴。 檢察機關起訴指控稱，被告人譚瑞松利用擔任中國航空工業第二集團公司副總經理，中國航空工業集團公司副總經理等職務上的便利，非法佔有公共財物，數額特別巨大；利用擔任哈爾濱東安發動機(集團)有限公司副總經理、總經理，哈爾濱航空工業(集團)有限公司董事長，中國航空工業第二集團公司副總經理，中國航空工業集團有限公司副總經理、總經理、董事長等職務上的便利，為他人謀取利益，非法收受他人財物，數額特別巨大；作為內幕信息知情人，在內幕信息敏感期內多次從事與內幕信息有關的證券交易，並多次洩露內幕信息，明示、暗示他人從事與內幕信息有關的證券交易，情節特別嚴重，依法應當以貪汙罪、受賄罪和內幕交易、洩露內幕信息罪追究其刑事責任。 公開資料顯示，譚瑞松生於1962年2月，湖南攸縣人。2024年8月，官方通報其被查。今年2月，官方通報其嚴重違紀違法被開除黨籍。他被指「大搞權錢交易」「搞迷信活動」「搞權色交易」「靠軍工吃軍工」等。(完)
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