上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福建連城8月8日電 (黃水林 江鈺婷)8月8日,經過4天精彩角逐,2025年「體彩杯」海峽兩岸(連城)青少年棒球邀請賽暨第六屆海峽兩岸(連城)青少年棒球文化嘉年華圓滿落幕。來自海峽兩岸暨港澳地區的近200名青少年,以奔跑的身影、揮灑的汗水與滿腔熱忱,為這場跨越海峽、連通港澳的青春之約,寫下了生動而溫暖的註腳。 2025年海峽兩岸(連城)青少年棒球邀請賽活動現場。連城縣融媒體中心供圖 決賽現場,臺灣嘉義打貓少棒隊與澳門熊貓棒球隊展開激烈角逐。隊員們揮棒、擊球、跑壘、傳接,每個動作都凝聚著專注與力量。堅定的眼神裡映照著團隊協作的默契,迅捷的反應中彰顯著奮勇爭先的競技精神,賽場內外的熱情與吶喊交織成動人的青春樂章。 而在切磋球技的間隙,跨越地域的友誼也在悄然成長。「這次能和爸爸媽媽、哥哥姐姐一起來打球,太開心了!認識了好多大陸的小朋友,希望下次還能一家人來,也歡迎這裡的哥哥姐姐們去臺灣玩!」臺灣嘉義打貓少棒隊隊員的話語裡滿是真誠與期待。 本屆賽事匯聚了臺灣彰化、嘉義、臺中、苗慄的4支隊伍,香港、澳門的2支隊伍,以及福建廈門、南平、莆田、連城的4支隊伍,規模創龍巖市兩岸棒球交流活動歷年新高。 在為期4天的賽程中,28場激烈角逐輪番上演,最終澳門熊貓棒球隊、臺灣嘉義打貓少棒隊、香港藍諜棒球隊分獲冠亞季軍。「這次拿第一特別興奮,靠的是大家的拼搏和付出!賽前還和其他隊伍的小夥伴換了禮物,交到新朋友真的很開心。」澳門熊貓棒球隊隊員難掩奪冠的喜悅。 除了精彩的棒球賽事,活動期間,棒球少年們還共同體驗了「夏夜星河」連城非遺奇妙夜、參與「手拉手之歌」研學活動,一起觀看電影《哪吒2》,結伴遊覽冠豸山。(完)
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