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2026-03-10 07:52 9,382次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 據中央氣象臺網站消息，昨日，甘肅、陝西、河南、安徽、江蘇等地出現分散性暴雨，降雨分布不均，局地雨勢極強，河南鄭州、洛陽、新鄉、平頂山、周口、信陽及甘肅臨夏和蘭州、陝西商洛、湖北十堰、安徽蚌埠和宿州、江蘇鹽城和宿遷等局地出現100毫米以上的大暴雨。 圖片來源：中央氣象臺網站 預計8日至9日，西北地區東南部、華北、黃淮、江漢、江淮等地有一次強降雨過程，北京、天津、河北、山東、河南、湖北、江蘇、安徽等地部分地區有暴雨或大暴雨。 中央氣象臺今晨發布暴雨黃色預警：預計今天，強降雨中心位於河北和山東，河北中南部、北京、天津南部、山東北部、河南北部和西部、安徽東北部、甘肅南部等地部分地區將有暴雨或大暴雨。 圖片來源：中央氣象臺網站 明天，強降雨位置有所南壓，山東東部、江蘇中部、安徽中部、河南南部、湖北北部、四川盆地西部等地部分地區有暴雨或大暴雨 。 周日，雨帶位置變化不大，川渝成為暴雨中心，江蘇中部、安徽西部、湖北西部和東北部、陝西南部、四川中東部、重慶西南部等地部分地區有暴雨或大暴雨。 圖片來源：中央氣象臺網站 圖片來源：中央氣象臺網站 氣象專家提醒，未來三天，強降雨影響範圍廣、局地雨勢強、且多伴有強對流天氣，一定要警惕短時強降雨、雷暴大風等災害，公眾外出時應儘量避免前往山區、河谷等地質災害隱患點。 圖片來源：中央氣象臺網站 另外，今年第11號颱風「楊柳」(熱帶風暴級；英文名稱：Podul；名字來源：朝鮮；名稱意義：一種樹)於今天早晨在西北太平洋洋面上生成，5時其中心位於臺灣省花蓮市偏東方大約2550公裡的洋面上，中心附近最大風力8級(18米/秒)。預計，「楊柳」將以每小時15~20公裡的速度向西北方向移動，強度將逐漸加強，逐漸向臺灣以東洋面靠近。
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