四川成都：七夕節裡結良緣
2026-02-19 07:57 5,195次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
合肥8月9日電 (付敏)「超級皖」美食爭霸賽首場城市選拔賽8日晚在安徽省合肥市包河區罍街開幕。 8月8日晚，「超級皖」美食爭霸賽首場城市選拔賽在安徽省合肥市包河區罍街開幕。圖為參賽選手在製作菜餚。付敏 攝 合肥市各縣市區針對五大美食領域——老字號名廚、夜市攤主、非遺美食從業者、美食網紅店博主、美食愛好者，各推薦5名參賽選手組成小隊，分別進行PK，每一類選1人勝出，組成合肥5人戰隊首期擂主。 通過專業評審點評打分、大眾評審打分互動等環節，活動從65名廚藝高手評選出首批合肥戰隊的5位選手，分別是美食網紅店博主宮曉娟、夜市攤主吳躍兵、老字號名廚鄭星峰、非遺美食羅勇、美食愛好者程亮。 8月8日晚，「超級皖」美食爭霸賽首場城市選拔賽現場，比賽選手與遊客互動。付敏 攝 爭霸賽現場，主舞臺輪番播放安徽16城市美食快剪等內容，發布「超級皖」活動主題曲等。 合肥市瑤海區高端餐飲代表雪花牛肋排，由秘制中藥材悉心醃製，賦予牛肉深邃風味；蜀山隊的「蜀山廉鯉酥」，小小酥點，承載包拯「只取一鯉，不貪一湖」的千古廉心；合肥經開區的「迷你葫蘆鴨」在傳統八寶葫蘆鴨基礎上大膽創新，為食客呈現別具一格的美食體驗……比賽現場，各具特色的菜餚贏得滿堂喝彩。 8月8日晚，「超級皖」美食爭霸賽首場城市選拔賽現場，勝出選手登臺領獎。付敏 攝 「超級皖」美食爭霸賽每周末晚間舉行，將持續至2026年春節，覆蓋安徽省16個地市，每個城市將產生5人戰隊，代表本地出戰。經過地市選拔賽、地市PK賽、半決賽及總決賽，角逐城市獎、團隊獎、個人獎。預計比賽總場次為48場。(完)
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