探訪「漳州110」少年警校
2026-02-18 06:58 1,382次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
接觸患者物品就會感染、康復了也會疼一輩子……這些有關基孔肯雅熱的傳言可信嗎 近期，我國個別城市發生基孔肯雅熱輸入疫情並引發本地傳播，社會高度關注。與病毒一同傳播的，還有各種網絡傳言：接觸患者物品就會「中招」、O型血人最易感染、吃大蒜等民間土方可有效預防、康復了也會疼一輩子……這些流言誤導公眾，引發不必要的恐慌。為幫助大家正確認識基孔肯雅熱，科技日報記者日前採訪了相關專家。 日常接觸患者物品無風險 「基孔肯雅病毒主要通過伊蚊叮咬傳播。」國家健康科普專家庫專家、天津市南開醫院感染性疾病科主任徐桐柏說。 他介紹，人感染基孔肯雅病毒後，短時間內便會形成病毒血症，病毒血症狀態可持續12天。伊蚊叮咬處於病毒血症期的患者後，基孔肯雅病毒會在蚊體內繁殖2天至10天，此蚊再叮咬健康的人就可能傳播病毒。患者發病一周內血液中病毒載量最高，需特別注意防蚊。 不過，基孔肯雅病毒在人體外存活能力有限，更無法通過完整皮膚屏障進入人體。徐桐柏說，在握手、擁抱、共用物品等日常人際接觸中，該病毒難以保持活性，也無法通過飛沫傳播。 「因此，在日常生活中，公眾完全不必擔心因接觸基孔肯雅熱患者的生活用品而被傳染。」徐桐柏建議，與其過度擔心人際傳播，不如把防護重點放在防蚊滅蚊上，這才是預防基孔肯雅熱的有效方法。 血型非決定感染的關鍵因素 「雖然有極個別小規模調查顯示，O型血人群可能相對更易感染，但該結論尚未得到充分驗證，仍需更大樣本量的研究進一步確認。」徐桐柏說。 研究顯示，蚊子主要依靠人體釋放的二氧化碳濃度確定叮咬目標，而非血型。 新陳代謝旺盛的人群，包括兒童、運動中的青壯年等因二氧化碳排放量高，成為蚊子首要攻擊目標。老年人新陳代謝較慢，被叮咬概率相對低。孕婦的二氧化碳排放量一般比普通人高，這是「準媽媽」更易被叮咬的原因。 徐桐柏說：「決定基孔肯雅病毒感染風險的關鍵因素主要有3個：所處環境的蚊子密度、個人生活習慣和新陳代謝速率。血型並非決定因素。」 民間土方難以有效預防 對於「吃大蒜驅蚊」這一民間土方，徐桐柏認為，進入人體消化道的大蒜會被迅速分解，生成多種硫化物。這些硫化物中的一部分被排出體外，形成人們熟知的「大蒜味」。不過，這些代謝產物的濃度極低，並沒有驅蚊作用，難以有效預防感染。 「此外，百姓常用的塗抹風油精和花露水等方法有一定驅蚊效果，但持續時間較短，且驅蚊範圍有限。在伊蚊密度較高的環境中，它們難以形成有效防護屏障。」徐桐柏進一步說，部分花露水、風油精產品中驅蚊成分濃度較低，無法長時間抵禦伊蚊。 徐桐柏建議，如果想有效預防基孔肯雅熱，應選用正規、經過認證的驅蚊產品，如含有避蚊胺等有效成分的驅蚊劑。外出時，穿長袖和長褲，在衣服上塗抹氯菊酯。「同時，安裝紗窗、紗門，使用蚊帳，清理室內外積水，這也是重要的預防措施。」他補充道。 康復後疼痛症狀會改善 針對「康復了也會疼一輩子」的傳言，徐桐柏說，基孔肯雅熱通常具有自限性，大多數患者症狀較輕且可自愈，會在1周到2周內康復。 從疾病康復機理來看，人感染基孔肯雅病毒後，免疫系統會啟動免疫反應以清除病毒。在多數情況下，人體免疫系統能夠有效清除病毒，使身體恢復正常。 徐桐柏解釋，部分患者康復後遺留關節疼痛等症狀，可能與其自身免疫系統在清除病毒過程中對關節等組織造成一定損傷且這種損傷恢復相對緩慢有關。 「不過，隨著時間推移和身體機能恢復，這些症狀會逐漸改善。」徐桐柏說，在康復過程中，患者應積極配合治療，遵醫囑進行康復訓練、注意休息和營養補充。這些措施有助於患者身體恢復，減輕不適症狀，降低長期疼痛的可能性。 本報記者 陳 曦 來源：科技日報
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