成都8月14日電 題:義大利兄弟殘疾人柔術奪金:生活處處留有驚喜 作者 單鵬 等待裁判宣布決賽結果的那十幾秒,納波利兄弟的心中仿佛像奏響了一支激昂的樂曲。他們的世界冠軍之路堪比坐火箭:從今年1月在義大利熱那亞贏得人生首場比賽,到站上成都世運會智力殘疾混合雙人柔術項目決賽場地,僅用了大約7個月。 「是的!我們做到了!」當裁判舉手示意納波利兄弟成為世界冠軍,他們強忍激動,先是向決賽對手、蒙古國的一對組合和教練握手致意,接下來便是盡情的狂歡。 29歲的哥哥喬瓦尼(Giovanni)一把抱起19歲的弟弟彼得羅(Pietro),彼得羅順勢騎在喬瓦尼的身上,振臂高呼。這一刻,兄弟倆把壓抑了一整天的情緒全部釋放出來。 「太棒了!你真厲害!」喬瓦尼連連對弟弟彼得羅說。喬瓦尼家有兄弟四人,留著鬍鬚、肩膀寬闊的喬瓦尼排行老三,而彼得羅是家裡的第四子。不同於哥哥,身形瘦小的彼得羅是一名唐氏症候群患者。 成都世運會首次將殘疾人柔術納入正式比賽項目,納波利兄弟才得以來到中國。他們參加的智力殘疾混合雙人柔術項目,今年共有5個國家的6組選手參賽。 預賽中,納波利兄弟優勢並不明顯,僅以並列第三名的成績進入半決賽。但在半決賽和金牌賽中,兩兄弟展現出非凡的默契,成為該項目歷史上首金獲得者。 義大利的納波利兄弟在成都世運會獲得智力殘疾混合雙人柔術項目金牌。圖為喬瓦尼(右一)與彼得羅(左一)佩戴金牌與教練合影。受訪者 供圖 這塊金牌也是納波利兄弟倆的第一個世界冠軍。「轉眼站上世運會的賽場,我很緊張」,喬瓦尼接受專訪時談道,「而彼得羅卻顯得格外冷靜,他一整天都高度專注,直到奪得金牌才徹底釋放」。 在哥哥喬瓦尼眼中,弟弟彼得羅是一個真正的鬥士。因患有唐氏症候群,生活中對正常人來說輕而易舉的事,卻成了彼得羅的難題。「但他一直在挑戰自己的極限。」喬瓦尼說,彼得羅曾憑個人努力拿到了餐廳服務員資格,「這是我們全家人的一個大目標」。 彼得羅選擇柔術,很大程度受到喬瓦尼的影響。喬瓦尼從17歲開始練柔術。幾年後,在喬瓦尼教練多娜泰拉(Donatella)的建議下,彼得羅也走進了柔術館。由於殘疾人柔術項目多為個人防衛策略的套路展示,需二人成組,因此喬瓦尼自然而然成為彼得羅的搭檔。 兄弟情成了納波利兄弟練習柔術的天然優勢。「兄弟之間本來就會打打鬧鬧,對我們來說,只是挑選合適的進攻和技法。」喬瓦尼說,柔術和殘疾人柔術本質上沒什麼區別,最大的挑戰是把技術動作調整到彼得羅的能力範圍內。在多娜泰拉和另一位教練塞爾吉奧(Sergio)的幫助下,這一問題順利解決。 成都世運會金牌給了納波利兄弟更多信心,他們打算繼續參加國際大賽,鼓勵更多人擁抱柔術。 「在義大利,佩波幾乎不可能靠柔術謀生。不過柔術讓他更懂自己的力量,也學會了掌控自我。」喬瓦尼說,無論是生活高潮還是低谷,柔術是永恆不變的心靈港灣,「我們會拭目以待,看看生活給我們留了哪些驚喜」。(完)
杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
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