馬裡政府啟動廷巴克圖歷史手稿歸還工作
2026-02-15 23:34 3,931次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月12日電 (記者 嶽依桐 何浠)記者12日在成都世運會速度輪滑(公路賽)現場獲悉，中國輪滑運動員張振海、潘郅遠都將跨界轉項速度滑冰，期待通過「輪轉冰」實現奧運夢。 23歲的張振海2019年在西班牙世錦賽奪得速度輪滑男子青年組1000米金牌，2024年全國輪滑(速度輪滑)錦標賽上包攬成年組全部六項冠軍。2023年杭州亞運會，他獲得10000米積分淘汰賽亞軍，是目前中國男子輪滑在亞運會項目中的歷史最好成績。 12日，張振海接受記者專訪。記者 何浠 攝 18歲的潘郅遠2023年初登亞洲錦標賽即成為中國隊首位單屆亞錦賽斬獲7金的選手，2024年義大利世錦賽，他在公路100米衝刺賽中斬獲銀牌，為中國隊贏得了世錦賽速度輪滑項目的唯一獎牌。 跨界轉項對兩人而言都並非容易的選擇，但對奧運會的憧憬讓他們願意勇敢「再拼一次」。張振海坦言，兩個項目使用的技巧不同，嘗試突破新的領域難度很大，自己或許還需要一段時間來適應。「其實能不能轉成功我不確定，但我還是想大膽去突破，希望能在新的領域裡好好實現一下自己的抱負。」 「(轉項)想了挺久的，但最終還是決定未來的運動生涯以滑冰為主。」潘郅遠則告訴記者，他從去年年初開始接觸速度滑冰，需要克服的最大難點同樣是需要把握不同的技術特點。 12日，潘郅遠接受記者採訪。記者 何浠 攝 因為跨界轉項的決定，本次成都世運會對兩人而言也具有特別意義。在接受記者採訪時，他們均表示將拼盡全力。 談及具體的展望，張振海表示，希望能在自己的優勢項目——男子場地賽(1000米爭先)上努力賽出好成績。作為四川籍運動員，他坦言在「家門口」比賽給自己帶來更多動力。「不管取得怎樣的成績，只要全力以赴過後就沒有遺憾。」 潘郅遠則期待能獲得一枚成都世運會的獎牌。今年剛升至成年組的他說，自己主要抱著學習的心態前來參賽。「能和來自世界各地的前輩一起切磋，非常幸運，可以很好地汲取經驗。」(完)
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