最古老黑洞已有133億歲「高齡」
2026-02-15 21:18 1,125次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長春8月11日電 (記者 郭佳)在紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年之際，40餘名香港中學生和教師11日走進吉林長春，了解這裡的抗戰歷史，感受中國工業現代化的脈動。 8月11日，香港師生在東北淪陷史陳列館參觀「侵華日軍第100部隊細菌戰罪證陳列」。 記者 張瑤 攝 當天，由招商局集團等主辦的「百萬青年看祖國」系列活動之「博覽華夏看今朝」走進吉林活動在長春正式開營。 作為中國近代受外來侵略最早、最深的地區之一，東北承載著民族傷痛記憶。「九一八」事變後，日軍佔領中國東北並建立所謂的「滿洲國」，實施殖民統治、經濟掠奪和細菌戰等罪行。作為偽滿洲國首都，長春留存有大量日本侵華罪證。 香港師生當天上午參觀了偽滿皇宮博物院及東北淪陷史陳列館，直面日本侵華鐵證；下午，則轉向中國一汽集團，了解民族汽車品牌的崛起與前沿技術。 8月11日，香港師生在中國一汽集團參觀。 記者 張瑤 攝 香島中學學生李柏熙受訪時表示，歷史的陰影與現實的強盛在同一天形成強烈對比。他說，了解偽滿洲國歷史後心情沉重，而在中國一汽目睹諸多全球領先技術後又令他內心振奮，「為我們的科技進步感到自豪」。 香港英華小學校長陳美娟認為，這堂「歷史課」讓學生深刻理解了「弱國無選擇」，今日幸福生活來之不易。香港潮商學校校長詹漢銘則表示，銘記歷史是為了汲取力量，為國家發展貢獻力量。(完)
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