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2026-02-05 05:03 2,358次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
作為臨港新片區最早的產業園區雛形，臨港城投大廈建成近二十年來，始終隨著新片區的發展而不斷調整步伐，眼下，其與滴水湖環湖一帶的數字大廈、智慧財產權大廈共同組成了12萬平方米的「數創雲灣」，聚焦智能晶片、汽車電子、自動駕駛、大數據服務等產業，致力於打造新片區年輕人創新創業的活力高地。從環湖第一座樓宇到一園多基地，從金融服務到數字經濟，「數創雲灣」園區不斷探索創新，吸引海蘭雲、後摩智能、睿賽德、均聯智及、臨數文化、班臺文化以及算法創新研究院等數十家企業及研究院落地，形成產業集聚磁場，以「向新」「向上」的發展勢頭助力滴水湖畔加快形成新質生產力。「2023年轉型發展以來，數字經濟核心產業企業增長率超30%。」臨港投控集團招商負責人郭江平見證了園區轉型蝶變。「基金撬動+平臺支撐+生態滋養」的創新發展生態，成為「數創雲灣」吸引數字經濟企業紛至沓來的重要因素。據介紹，園區建設運營主體臨港投控集團設立了煥新等專業產業基金，以資本為活水，園區企業睿賽德科技自主研發的RT-Thread作業系統填補了國內空白，在汽車電子、工業控制等領域實現規模化應用，成為全市數位化轉型標杆案例。同時，園區持續深化「三鏈融合」服務矩陣，人才企業年金服務平臺、新片區智慧財產權保護中心、臨港新片區股權投資綜合服務平臺為企業提供全方位服務。睿賽德科技創始人熊譜翔表示，「臨港的服務既有溫度更有精度，為我們提供了精準的金融服務和智慧財產權服務，讓我們可以心無旁騖搞研發。」產業集聚帶來規模效應也逐漸釋放。今年5月，「數創雲灣」迎來了臨港第一批8位「數字遊民」，共同打造年輕的城。 敞開懷抱歡迎青年創客，臨港投控集團在「數創雲灣」為他們量身打造「創客之家」，提供辦公與社區共建空間，助力青年創客實現從靈感迸發到項目孵化的全過程轉化。目前，BTU數字遊民社區已正式入駐，並發起「七日主理人」共建計劃，他們正在園區內逐步展開實踐探索，激發城市共創活力，為數字經濟注入青年能量。
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