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2025-11-13 13:26 2,749次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月13日電 (李秋瑩 康玉湛 陳馨怡)「看著曾經的戰場成為市民們茶餘飯後玩耍的廣場，在覺得魔幻的同時，又會有一種非常真實的、對於現在美好生活的感觸。」心城市創始人兼CEO朱一寧感慨道。蘇州河畔，上海四行倉庫正靜靜佇立於此，倉庫西牆上的彈孔與炮痕被刻意保留，成為最生動的「歷史教科書」。 上海四行倉庫抗戰紀念地晉元紀念廣場。記者康玉湛 攝 1937年10月26日，謝晉元率420餘名官兵退守此地，他對士兵們說：「我們是中國軍人，身後是四萬萬同胞，我們要用生命捍衛國家的尊嚴！」四天時間，四行守軍擊退日軍十多次進攻，斃傷日軍200多人。「這場戰鬥發生在上海的心臟地帶，緊鄰當時的公共租界，中外人士皆能目睹。當時中國軍隊連遭挫敗，而四行倉庫的堅強抵抗極大鼓舞了全國抗戰士氣。」上海四行倉庫抗戰紀念館館長馬幼炯表示。 自2015年紀念館對公眾開放以來，參觀人數持續增長，2025年1月至7月，入館參觀人數突破100萬人次，同比增長13.9%。只是長期以來，作為傳統紀念館的上海四行倉庫抗戰紀念館多以靜態模式呈現歷史，「如何能夠帶來更深層次的共鳴？」 站在西藏路橋，古今照片對比。記者 康玉湛 攝 為將歷史體驗從紀念館內延伸至城市空間，上海四行倉庫抗戰紀念館聯合文化機構「心城市」共同研發並推出了一條以「八百壯士」足跡為主題的Citywalk導覽路線，沿蘇州河行走，再現當年「八百壯士」的真實史跡與英勇無畏。值得一提的是，本次主題活動還獲得了上海靜安區文化發展專項資金的支持。 「這場行走活動自推出後反響空前，前兩場在兩三分鐘內就一搶而空，後臺還有幾千人等著報名。」朱一寧告訴記者。5月18日至10月26日，這條「歷史之路」將以行走串聯空間、用體驗激活記憶、靠互動連接古今，讓抗戰精神從被講述的對象變為切身感知的體驗，讓沉默的歷史空間真正成為公眾可參與的記憶現場。朱一寧透露，今年這條Citywalk線路預計會安排八場，其中兩場為英文專場，專為外籍遊客準備。 截至目前，行走活動已準備了兩場，一批批觀眾走出了紀念館，沿著八百壯士當年的足跡，在蘇州河畔編織起一張「活態歷史網」。 從四行倉庫出發，講解者不再單單介紹「這是撤退起點」，而是進一步引導大家觀察建築布局。「四行倉庫最初為什麼於此建造？」「守軍又為什麼選擇這裡作為堡壘？」參與者們在觀察、比對蘇州河水路及倉庫結構的過程中，逐步理解當年的選擇。站在西藏路橋上，參與者們遠眺蘇州河兩岸、對比歷史圖片，討論著「八百孤軍」當年的線路，歷史路線此刻變成了可共情的思考。浙江路橋的「生死撤退」、孤軍營(今晉元裡)的4年生活……觀眾自主發起的觀察與探索，讓城市空間變成了「可提問的歷史課堂」。 朱一寧正在講解四行孤軍撤退路線。記者 康玉湛 攝 這種參與感的價值，在參與者的反饋中愈發清晰。「有很多人說，以前經常走蘇州河，好像對上海都很了解。但是跟著我們走完這次Citywalk，才知道四行倉庫以及蘇州河兩岸發生過的那麼多的歷史故事。」朱一寧說，「不少參與者聽完後遲遲不願離開，圍著我們追問更多細節」。 不僅僅是路線中的感受，歷史的溫度更在實物與講述中傳遞。上海四行倉庫抗戰紀念館內的「鎮館之寶」——美聯社攝影師海嵐·裡昂(Hyland Lyon)拍攝的兩組照片，也首次以此種形式向參與活動的公眾展示。「當你站在場景中去看那些歷史影像，它們都是一一對應著的，感覺像走入了一個露天的博物館。」Citywalk參與者小廖表示，「在講述當中，我們也能再一次重溫和記住歷史的事件」。 尤其是走到西藏路橋邊，聆聽當年壯士們從煙紙店狹小的牆洞撤退的場景，再望向如今在蘇河灣散步的市民、嬉戲的孩子，小廖感慨：「儘管現在看不到那個門洞，但是聽到這樣的歷史片段，再看到現在的一派祥和，才更能深刻感受到，因為先輩們的付出，才有了我們當下的幸福生活。」 「一幢建築就是歷史最好的見證，也是很好的歷史教科書與歷史載體。希望我們今年的Citywalk主題活動可以把這本教科書多翻開幾頁，讓更多人親自讀一讀、看一看，更加真實地走入當年的歷史、了解這幢建築在過往百年中經歷的變化，進而更好地服務當下的美好生活。」朱一寧說。 紀念館也在探索更多敘述方式，如沉浸式技術與人工智慧應用。「在保護實物證據的同時，我們也嘗試用更創新的方式吸引公眾尤其是年輕人。」馬幼炯表示。(完)
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