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2026-02-08 05:32 5,732次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
挺進失聯村，把洪災現場情況帶出來(黨旗在基層一線高高飄揚) 「8月1日上午，河北興隆縣六道河鎮前往朱家溝村的進村道路終於打通……」看到這條新聞時，在救災一線奮戰多日的劉梓丞長舒了一口氣。 時間回到3天前。7月29日14時，承德市消防救援支隊高新區大隊冠峰路消防救援站副站長、共產黨員劉梓丞接到指令：由他帶領24名消防救援人員組成先頭突擊隊，挺進因遭受山洪泥石流災害失聯的六道河鎮朱家溝村，探查受災情況、進行救援。 突擊隊成員人均背負三四十斤的救援裝備，徒步進入山溝。原有的道路早已化為烏有，隊員們有時需要徒手攀巖前進，有時則不得不蹚水過河。「當時河道中水量很大，有些位置的河水甚至到達胸口。」劉梓丞說。 濁流湍急，人幾乎站不住，很容易被衝走。兩名經驗豐富的班長先行探路，腰纏繩索踏入激流，後方隊員們拽住繩端。艱難抵達對岸後，他們在亂石灘中尋找電線桿、巨石等堅固錨點，將繩索牢牢固定，隊員們拽著安全繩艱難前進。 有段河的水流更急，經驗豐富的班長也過不去。「我們研究了地圖，順著旁邊滑坡的山體爬到山頂繞路過去，花了整整一個小時。」劉梓丞說，「食物和水不敢多帶，把更多的負重用來背裝備，這樣能更快一點救援受災群眾。」 20時，突擊隊終於抵達朱家溝村一組。手電微光下，劉梓丞帶著隊員認真勘查現場災情：一間房屋整體被厚厚泥漿覆蓋；殘存房屋搖搖欲墜，地基懸空。山腰處的兩三戶人家裡，隊員們發現一名受傷村民，當即為他做了簡單處置，另外了解到還有人員失聯。隨身帶著衛星電話，劉梓丞爬到山頂，將獲知信息傳送回後方指揮部。 入夜，山風凜冽，寒氣刺骨。村民在院裡點燃火堆，幫著隊員們烘烤溼透的衣服。還有老鄉端出僅存的食物，可隊員們無人伸手。「大夥都清楚，東西都被山洪衝走了，老鄉們也剩不下多少口糧。」劉梓丞說。 30日凌晨4時，天蒙蒙亮，幾名隊員留下挖掘被困者，劉梓丞則帶領其他隊員奔赴另外幾個村民組。整整一個上午，災情逐漸清晰：二組無人員傷亡，三組有人失聯、受傷，四組安全，五組安全，六組安全……各種信息在劉梓丞這裡匯總，通過衛星電話，傳遞到外面。 12時，攜帶物資藥品的百人增援隊伍抵達朱家溝村。撤離前，突擊隊從山頂轉移了3名被困老人。其中一名七旬老人在隊員的護衛下，挪過溼滑的山徑，最終安全到達山下親戚家。 「作為黨員，我們衝破險阻，把洪災現場情況帶出來了；作為領隊，我把24名突擊隊員也安全帶回來了。」劉梓丞說。(人民日報 記者 張騰揚)
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