（輝煌60載 魅力新西藏）中國拉薩SOS兒童村的「格桑媽媽」：24年守護 用愛築起溫暖的家
2026-03-12 08:45 2,972次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月12日電 (梅鐿瀧 劉盼利)12日，隨著一聲機車轟鳴，滿載著50車電商貨物的X387次列車從西安國際港站緩緩駛出，一路向西開往烏魯木齊，標誌著絲路電商班列開行突破500列。 圖為X387次列車整裝待發。 劉盼利 攝 據悉，自2024年3月26日首發以來，由中國鐵路西安局集團有限公司(簡稱西安鐵路局)組織開行的絲路電商班列以「穩定、高效、創新」的運輸特點，吸引京東、順豐、極兔等紛紛加入，從初期30車編組到如今最高55車滿編，從單一運輸服務到全鏈條精益化運行，X387絲路電商班列向新疆烏魯木齊等地累計運送各類電商物資500列、20619車，成為電商企業降低物流成本、提升運輸時效的高性價比物流方案，為向西開放物流大通道注入強勁動能。 據了解，作為陝西始發的第一條西向快速城際班列，X387次絲路電商班列實行每日一班「客車化」運行，9時09分從西安國際港站準點發車，直達新疆烏魯木齊三坪、烏北站，120公裡/小時的時速與2706公裡的站到站距離，構建起平均36.18小時的「準時達」通道。 「絲路電商班列運行時間較圖定時間縮短近2小時，較公路運輸快5小時左右，幫助快遞電商企業有效降低10%的物流成本，實現全疆包郵。同時使用貨櫃鐵路運輸相對於公路運輸，大幅度降低貨物的貨損率，企業滿意度提升了70%。」西安鐵路局西安鐵路物流中心國際港營業部助理工程師上官璐皓說。 絲路電商班列穩定運營背後，是全鏈條的協同保障。西安鐵路局聯合中鐵貨櫃公司推行24小時全天候服務，通過前置選箱、單獨設置空箱提箱區等措施，將空箱裝汽車時間從30分鐘壓縮至10分鐘；與中國鐵路烏魯木齊局集團有限公司建立跨局協調機制，確保班列到達烏魯木齊三坪站後，組織快速入線卸車，並使用北鬥導航定位，為司機規劃最優線路，實施動態管控，將兩端公路短駁時間平均壓縮20分鐘，讓「鐵路幹線班列+兩端集配」的物流模式高效運轉。 據介紹，班列抵達當天便開始貨物配送，次日通過快遞運輸即可將貨物送到客戶手中，運輸時效提高約12%，為消費者帶來更快捷的購物體驗。同時，絲路電商班列以鐵路長距離運輸的運能優勢，每列車已從初期30車編組到如今最高55車滿編。運能大、成本低、受天氣影響小，班列受到越來越多電商企業的青睞，為陝西乃至全國快遞入疆提供了穩定高效的物流通道，促進了區域間的商貿流通。(完)
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