7歲男孩補習班墜亡無法立案
2026-01-16 08:35 1,917次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
衢州8月14日電 (張斌)14日，攜手浙商行天下暨第三屆「華商衢道」互促發展活動在浙江省衢州市柯城區舉行。來自韓國企業界、商會及產業研究領域的三十多位代表參加活動，與當地企業界及商會人士共謀合作。 「來之前，我就聽說了浙江的『杭州六小龍』。」社團法人Hi Seou企業協會會長樸美京受訪時說，浙江在製造業、數字經濟等方面具有優勢，有許多知名企業，特別是在創業公司培育上有許多經驗，「希望和浙江企業多多交流，牽手合作，共同開拓各自市場。」 衢州市副市長田俊表示，當地與韓國在產業協同方面具備良好基礎。目前，浙江中韓(衢州)產業合作園已引進曉星集團、LG集團投資的華金新能源等多家韓資企業入駐。此外，衢州市正爭取在韓國設立商務代表處，不斷拓展合作的廣度與深度。 8月14日，走訪衢州一家化妝品企業時，韓國企業家體驗產品。張斌攝 活動期間，韓方一行還走訪浙江中韓(衢州)產業合作園、衢州綜合保稅區、柯城區生態工業服務中心等地。 在當地一家研發生產化妝品的生物科技企業，韓國女性風投企業協會會長成美淑對多款創新產品印象深刻，「韓國化妝品產業非常發達，這次在衢州看到中國企業的創新產品，感到很新奇。」 成美淑表示，其負責的協會將面向國際舉辦女性企業家峰會，自己在考察期間已向多位浙江企業家發出邀請，「韓中兩國產業既有共同之處，也有不同的發展優勢，希望我們多多互動，發揮協同效應。」 浙江省工商聯黨組成員、副主席林建良表示，「攜手浙商行天下」國際合作服務品牌活動旨在讓浙商更好地走向全球，讓各國、各地區企業家更多地了解浙江、到浙江投資發展，希望浙江與韓國企業家聚焦雙方優勢共同應對風險挑戰，開拓國際市場，為全球產業鏈供應鏈的韌性提升注入正能量。(完)
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