福建大田一煤礦發生井下作業人員傷亡事件 致7人死亡
2026-02-19 01:24 1,743次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 (記者 趙建華)中國官方12日公布《服務業經營主體貸款貼息政策實施方案》(下稱方案)，降低服務業經營主體融資成本，激發消費市場活力。 該方案由財政部、民政部、人力資源和社會保障部、商務部、文化和旅遊部、國家衛生健康委、中國人民銀行、國家金融監管總局、國家體育總局等九家部門公布。 方案對享受貼息政策貸款的條件作出明確。其中包括，經辦銀行向餐飲住宿、健康、養老、託育、家政、文化娛樂、旅遊、體育8類消費領域服務業經營主體發放；2025年3月16日至12月31日期間籤訂貸款合同，且相關貸款資金發放至經營主體；貸款資金用於改善消費基礎設施和提升服務供給能力。 方案規定，對於經辦銀行向服務業經營主體發放的貸款，財政部門按照貸款本金對經營主體進行貼息，貼息期限不超過1年，年貼息比例為1個百分點，中央財政、省級財政分別承擔貼息資金的90%、10%。單戶享受貼息的貸款規模最高可達100萬元人民幣。 中央財政給予貼息的服務業經營主體貸款經辦銀行，是包括國家開發銀行在內的21家全國性銀行。符合條件的服務業經營主體可向所在地經辦銀行提出貸款申請。經辦銀行按照市場化、法治化原則審批，自主決策貸款發放條件並及時放款。 九部門強調，經營主體要確保將貸款資金用於開展合規經營活動、提升服務供給能力、改善消費基礎設施，嚴禁虛報、冒領、套取、截留、擠佔、挪用貸款資金，嚴禁將貸款資金用於房地產開發或投資、理財等套利活動。(完)
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