杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月12日電(記者 劉星晨)以一冠兩亞的成績,國乒結束了世界桌球職業大聯盟(WTT)橫濱冠軍賽的徵程,陳幸同擊敗隊友孫穎莎登頂女單冠軍,王楚欽不敵張本智和獲得亞軍。 本次比賽,國乒女隊發揮穩定,戰勝了早田希娜、大藤沙月等多位實力派選手,無人在外戰中被淘汰的她們提前鎖定了冠亞軍。 WTT橫濱冠軍賽男、女單冠軍自拍。圖片來源:世界桌球職業大聯盟社交媒體 相較之下,國乒男隊的表現有些不盡如人意。決賽中,王楚欽與老對手張本智和相遇。比賽前,二人共有13次交手,王楚欽以12勝1負全面佔據上風。據統計,王楚欽此前已經取得了對陣張本智和的8連勝。但這場決賽中,張本智和自開局便展開搏殺,快速取得了3:0領先,最終在主場以4:2奪冠。 賽後,張本智和脫衣慶祝,用「難以置信」來形容本次奪冠。 圖片來源:日本媒體報導截圖 日本媒體則將張本智和的橫濱登頂定義為歷史性的勝利。採訪中,張本智和透露了取勝的秘訣,他放棄了自己擅長的反手擰拉打法, 「如果我一開始就用它,對手可能就習慣了。我覺得我沒有用它,反而讓對手感到困惑。」 雖然在交手記錄中仍處於下風,但本次的勝利為張本智和增加了不少信心,他表示會在接下來的WTT歐洲大滿貫瑞典站比賽中再次奪冠,也渴望在未來能夠再次向國乒發起衝擊,「一次失敗不會動搖王楚欽的地位,但我希望有一天能對他的位置產生威脅」。 日本桌球男隊主教練岸川聖也表示,張本智和用行動證明,即使是此前戰績不佳,但他依然有機會取勝。 此番是張本智和時隔3年再次獲得WTT系列賽男單冠軍,他將長遠目標瞄準了世錦賽和奧運會,「這是一場令我終生難忘的比賽,它將成為未來與王楚欽對決中的重要心理優勢」。 圖為WTT橫濱冠軍賽男單頒獎典禮。圖片來源:世界桌球職業大聯盟社交媒體 這已經不是國乒男隊第一次出現狀況。體現在世界排名上,前10名選手中,國乒男隊人數已經未能過半。過去一段時間以來,國乒在男單賽場受到了外協會選手極大的挑戰。 前段時間的WTT美國大滿貫上,國乒男單首輪七人出戰四人遭遇出局,林高遠2:3不敵西班牙選手阿爾瓦羅·羅伯勒斯,周啟豪0:3不敵誇德裡·阿魯納,陳垣宇1:3負於利亞姆·皮切福特,梁靖崑2:3遭遇力廉·巴德逆轉。 本次橫濱冠軍賽,同樣有類似結果出現。陳垣宇、薛飛遭遇一輪遊。男單1/8決賽,頭號種子林詩棟2:3不敵德國選手邱黨,無緣八強。男單1/4決賽,向鵬2:4不敵張本智和,無緣四強。 於是又出現了熟悉的劇本,國乒男隊只能依靠王楚欽一人獨挑大梁。 經歷過巴黎奧運會「球拍」事件的意外後,王楚欽變得成熟了不少。他不再只著眼目光所及範圍內的冠軍,而且也關注將成績變得更加可持續。在多次領銜國乒男隊出徵國際大賽的這段時間裡,王楚欽的技術和心態得到了快速提升。 但在密集賽程下,選手的體能也會影響到球場上的狀態,國乒男隊僅依靠王楚欽一人遠遠不夠。以橫濱冠軍賽為例,據統計,本站比賽國乒男隊出戰的11場外戰中,取得了7勝4負的成績,勝率僅為六成。 王楚欽在比賽中。圖片來源:世界桌球職業大聯盟社交媒體 隨著外協會選手與國乒選手之間的實力差距日漸縮小,從張本智和到法國隊的勒布倫兄弟,再到邱黨和雨果等人,「能挑戰甚至戰勝國乒」的想法已經成為越來越多外協會選手的共識。面對對手的輪番衝擊,國乒男隊也在根據比賽情況不斷變化出戰陣容,試圖尋找最佳的人員調配策略。但從目前的比賽內容分析,這種調整的效果並不顯著。 在日趨嚴峻的乒壇格局下,國乒男隊如果不能及時調整狀態,有更多的人站出來幫助王楚欽分擔壓力將會讓更多外協會選手有機會在比賽中提升自信,培養出取勝的情緒。某種程度上,這對於國乒男隊備戰洛杉磯奧運會並不算積極的信號。 其實早在今年5月多哈世乒賽落幕時,中國乒協主席王勵勤便表示,國乒男隊面臨的挑戰和困難較大,大賽的能力和經驗均有待提升。 與女隊相比,國乒男隊目前起伏更大,更渴望有中生代球員在比賽中挑大梁,尤其是面對外戰時敢於出手,敢於擔當。王楚欽曾在採訪中表示,「跟馬龍、樊振東去打比賽,感覺不會輸。有他們在,自己能肆無忌憚地往前衝、往前拼。」 新奧運周期,國乒男隊進入新老交替已然成為現實。現階段,隊伍需要有更多的「英雄」出現,在隊內實現良性競爭的同時能夠一起攜手在國際賽場迎接挑戰。換句話說,國乒男隊在取勝的決心以及比賽鬥志上有待提升。在王楚欽外,隊伍缺少「狼性」的比賽氣質。(完)
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