上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福州8月2日電 (葉秋雲)「離家遠渡,駛船歸鄉,閩南人在海浪上的無數次顛簸,都是為了回鄉的那一刻溫暖。」2日,兩岸學生在福州共同搭建公共藝術裝置《渡夢歸脊》。臺灣中原大學學生、「啊對對隊」成員楊進忠說。 公共藝術裝置《渡夢歸脊》是楊進忠與7位大陸學生聯合設計的作品。楊進忠表示,該公共藝術裝置以閩南宗族文化和建築特徵為核心靈感,融合福船、屋脊、山牆、海浪等典型意象,打造出象徵閩南居民重要生活空間的鞦韆互動裝置。 「『渡夢』呼應福船承載的歸家夢,借鞦韆蕩漾傳遞閩南人努力創造美好生活的精神;『歸脊』則喻指回歸家鄉,讓體驗者在互動中體會遊子尋根、家族凝聚、血親同源的情感。」山東大學學生、「啊對對隊」成員李冰冰說。 當天,2025年第八屆兩岸大學生閩南文化暨閩派工藝美術體驗營在福州閉幕。為期8天的活動中,來自兩岸及澳門地區的22所高校的百餘名師生,從泉州到福州,走訪了10餘處傳統聚落與文化街區。隨後,兩岸學生混合組隊,圍繞中國傳統木結構建築營造技藝展開設計,其中一等獎作品《渡夢歸脊》和《風土之域四隅守中》由全體營員共同搭建完成。(完)
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