訪全球首隻「機器藏羚羊」誕生地
2025-11-28 18:12 2,859次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月5日電(記者 張尼)最近，雨水較多，出行難免被雨淋到，有些人圖省事，淋雨後不洗頭，但，這可能為健康埋下隱患！ 淋雨後不洗頭，可能導致毛囊炎 通常，雨水的PH值小於7，呈弱酸性，因此弱酸性雨水淋溼後，可能會引起頭皮的瘙癢和發炎，嚴重的時候還會出現脫皮的症狀。 同時，雨水中還含有微生物和病菌，淋雨後不及時洗乾淨，很容易滋生細菌，導致毛囊發炎。 雨水與空氣中的灰塵、微生物、病菌混合之後，可能會刺激到頭皮，導致頭皮皮脂腺分泌增多、頭皮出油加重。 此外，淋雨之後，頭皮受涼，還容易誘發感冒。 淋雨後要做3件事！ 1.洗頭、洗澡 回家後要及時用熱水淋浴，做好頭皮和頭髮的清潔，沐浴時一定要用帶有殺菌作用的沐浴液。 熱水可以加強頭皮的血液循環，有利於頭皮和頭髮的健康，洗乾淨之後要立即吹乾，可以預防感冒。 2.清潔耳朵 使用醫用棉籤蘸取酒精或碘伏等消毒液，輕輕清潔外耳道。消毒液可以有效殺菌，預防感染，但需避免過度清潔以免損傷耳道。 3.衣服消毒分開洗 淋過雨後的衣服也要做好及時消毒，因為雨中帶有大氣層中的各種汙染物，還會和路上的汙物混雜在一起，回家後需及時脫掉衣服，然後與其他衣服分開放。另外，清洗時要用消毒液浸泡之後才能徹底殺菌。 這些事不能做！ 1.進入溫度較低的空調房 淋雨後，應避免立即進入溫度較低的空調房。應先用乾淨的毛巾擦乾身體上的水分，或選擇用熱水洗澡，這樣可以幫助身體迅速恢復正常溫度。 2.腳上受傷的人、經期女性蹚水 腳上有傷的人、處於經期的女性不要蹚渾濁的雨水。經期蹚水易引發急性附件炎，下腹疼痛腫脹、月經失調等。 護住這3個關鍵部位 腳部 雨天裡，腳接觸雨水，溼寒之氣會趁機侵入，所以腳是第一道關卡。 腳底是人體所有身體器官的反射區，天熱身體的毛孔處於開放狀態，雨水會加重體內的溼氣。 雨水中的真菌等微生物較多，皮膚還會因此感染，出現腳氣、溼疹等。 蹚水後洗完澡最好用熱鹽水泡泡腳，驅寒殺菌，之後用手搓搓腳底，直到皮膚微熱。 腰部 下雨天，溼衣服貼在身上，時間長了會造成女性宮寒等，男性腰部受寒腎氣受損，會感覺疲憊乏力。 雨季最好在辦公室備一件衣服或幾條幹毛巾。回家後，不妨做做艾灸，行氣活血、祛溼驅寒。 頸部 夏季頸部是受涼重災區，再加上雨天溼氣入侵，無疑是雪上加霜。 可用電吹風吹吹脖子後的風府穴(位於後頸部頸頂窩處)，此穴是治療頭頸部疾病的常用穴道。(完)
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