中國江門中微子實驗正式運行 將回答物質和宇宙本質問題
2026-01-18 09:12 8,583次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
國家防災減災救災委員會辦公室、應急管理部今天（5日）上午舉行汛期安全知識發布會。相關負責人介紹了汛期暴雨、颱風等自然災害預警避險措施。發布會介紹，汛期暴雨、颱風、強對流等氣象災害預警，按氣象災害可能造成的危害程度、緊急程度和發展態勢，由低到高劃分為藍、黃、橙、紅四級，對應一般、較重、嚴重、特別嚴重的程度。當看到橙色和紅色預警時，要積極做好應急工作和防災抗災搶險工作。中央氣象臺首席預報員徐珺表示，暴雨紅色預警就是最高級別的，要十分重視，積極準備，採取措施。聽從應急指揮，及時轉移到安全的地區，不在降雨集中期和降雨過後前往山區等山洪、滑坡泥石流易發區，不進入河道、城市地勢低洼區，遠離城市內澇中斷裂的電線、排水管道等。針對颱風災害的防範，該負責人介紹：要及時關注氣象部門發布的颱風路徑、強度及風雨影響預報；相關水域作業和過往船舶應當回港避風，加固港口設施，防止船舶走錨、擱淺和碰撞；面對強颱風，公眾可以提前加固臨時建築，用木板、鐵焊等加固門窗，並及早清理或移除屋頂、陽臺的懸掛物，同時在家中準備好食物、飲用水和充電、應急照明設備等；在強風影響期間，民眾可以躲進衛生間等相對牢固的密閉空間，避免門窗損壞受到傷害。
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