「中國的成功經驗值得全球南方借鑑」
2025-12-07 23:04 2,284次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
海口8月5日電 (吳健 董小芳)海口市人民政府辦公室近日出臺《關於推進海洋生態環境高質量保護 打造全域美麗海灣城市的實施意見》(下稱《實施意見》)，提出六大方面25條具體舉措，分類推進全域美麗海灣建設。 海口海域面積785.06平方千米，海岸線全長160.17千米，擁有東寨港灣、海口灣和新海灣三個海灣。近年來，海口市積極推進美麗海灣保護與建設，海口灣入選2023年全國美麗海灣優秀案例、海南省省級美麗海灣，東寨港灣和新海灣雙雙入選2024年度海南省省級美麗海灣。 《實施意見》以海灣(灣區、岸段)為單元，針對各海灣自然稟賦、生態環境現狀和產業資源特點等不同特色，分類別分梯次推動美麗海灣建設，構成各具特色、各展所長、各美其美的全域美麗海灣體系。 海口灣建設親海宜居型美麗海灣。該海灣濱海景觀資源豐富，滿足民眾觀光、休閒、戲水等親海空間需求。未來，這裡將通過提升濱海景觀品質、強化溼地生態修復、加快海洋科技發展等措施，打造最美「城市會客廳」；同時推動灣區活動與商業經濟圈互促共進，提升親海旅遊文化體驗。 東寨港灣建設生態保育型美麗海灣，建立實施海洋生態保護制度，實施紅樹林整治與修復，推動藍碳經濟發展以及海洋漁業向休閒漁業和現代漁業轉型，打造漁旅融合生態文化名片。江東新區建設近零碳示範區，實現能源供應清潔化、建築建設綠色化、產業發展低碳化。 新海灣建設綠色產業型美麗海灣，構建以綠色低碳發展為主導的臨海產業體系，培育會展品牌與產業融合、以免稅經濟激活消費動能、探索「漁業+文旅」融合與美麗新漁村建設。雷瓊世界地質公園通過實施生物多樣性保護措施，促進生態系統穩定性增強和生態服務功能提升。 根據《實施方案》，海口將持續推動海洋生態環境質量改善，進一步實現「水清」有突破、「灘淨」有保障，「魚鷗」有家園，「人海」更和諧，不斷提升民眾臨海親海的獲得感和幸福感，為推進全域美麗海灣建設積累經驗、樹立標杆。(完)
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