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2025-11-26 03:49 2,523次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電(記者 徐婧 呂少威)京雄快線將與北京大興機場線貫通運營，實現雄安新區半小時直達大興國際機場、一小時通達北京麗澤商務區。通過一次換乘可通達北京軌道交通網20%以上站點，顯著提升雄安新區對首都功能疏解的承接能力。 14日，京投公司所屬軌道運營公司與中國雄安集團京雄快軌公司在雄安新區籤署《雄安新區至北京大興國際機場快線項目委託運營協議》，京雄快線項目正式委託北京大興機場線運營單位——北京軌道運營公司負責整體運營。 本次籤約是京雄兩地創新協作共同推動京津冀城市軌道交通事業高質量發展的重要舉措，開創了跨區域軌道交通一體化運營的創新模式，標誌著京雄快線項目正式邁向貫通運營新階段。 京雄快線作為雄安新區「四縱兩橫」軌道交通網的重要縱線，是疏解北京非首都功能的戰略性工程。項目建成後，將與北京大興機場線貫通運營，實現雄安新區半小時直達大興國際機場、一小時通達北京麗澤商務區的「同城化」目標。通過一次換乘可通達北京軌道交通網20%以上站點，高效連接金融街、中關村等核心功能區。 伴隨未來京雄快線與北京大興機場線貫通運營，京雄兩地軌道交通「主動脈」擴容升級，將顯著提升兩地互聯互通效率與乘客出行體驗，有力推動交通一體化進程，為「同城化」服務奠定堅實基礎。雙方以提供最高運營標準與服務質量為原則，保障兩線貫通運營服務水平，北京軌道交通的智能創新、安全高效、乘客體驗等服務標準將全面落地雄安，建立「同網同質」的高品質服務體系。 未來，京雄兩地軌道交通企業將持續深化協同創新，加快打造軌道上的京津冀。(完)
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