普京同金正恩通電話重申發展合作承諾
2026-02-27 21:54 7,386次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
11月4日至12月28日，經典音樂劇《悲慘世界》將以40周年紀念版音樂會形式登陸上海大劇院。8月9日至8月21日，《悲慘世界》40周年主題展覽在上海恒隆廣場率先與市民見面。截至目前，《悲慘世界》40周年紀念版上海音樂會已開票56場，賣座率超過95%，並穩步增長。在已售出的超81000張演出票中，46%的購票者來自外省市，實現文化旅遊與商業消費雙向增長，彰顯出其作為文旅商體展聯動範例的獨特價值。 展覽現場「音樂劇《悲慘世界》40周年主題展覽」以「文化的傳遞與再生」為核心，多維度呈現《悲慘世界》的魅力，全國首展登陸上海恒隆廣場。23年前，《悲慘世界》作為首部登陸中國大陸的西方經典音樂劇，在上海大劇院連演21場，創下票房紀錄，為中國觀眾打開了世界音樂劇的大門。展覽中，《悲慘世界》上海首演時的籤名海報、節目冊、經典周邊等珍貴實物首次公開展出。展覽生動勾勒出音樂劇誕生40年間走過57個國家和地區、455座城市的足跡。在逛展時，觀眾還能欣賞商場播放的劇中四首膾炙人口的歌曲《雲上城堡》《我曾有夢》《繁星》《帶他回家》。 觀眾參與互動「音樂劇《悲慘世界》40周年主題展覽」成為串聯城市消費場景的重要紐帶。觀眾可在上海恒隆廣場內多家商戶加蓋專屬紀念印章，憑《悲慘世界》票根還能享受餐飲、零售等專屬折扣，讓藝術體驗自然延伸至城市生活各角落。中國郵政與音樂劇《悲慘世界》聯袂打造的限定特輯同步亮相。展覽現場，觀眾可領取印有限定珂賽特形象的明信片，四款設計融合法式浪漫與當地風情，讓經典IP與城市文化雙向賦能。明信片均已加蓋展覽限定郵資機戳，可在現場郵筒直接投遞；還有限量互動體驗，讓參與者感受傳統凸版印刷工藝與經典IP的奇妙碰撞。繼去年12月首輪開票引發搶票熱潮後，本輪《悲慘世界》加場開票再度出現「秒空」盛況，數萬張門票迅速售罄。值得關注的是，此次首創的「無憂改籤」服務正式落地，成為國內音樂劇票務服務的重要突破。當下，音樂劇市場票務靈活性不足的問題較為普遍。針對此痛點，團隊通過技術升級，實現了購票後指定時段內的免費改籤服務。這一創新舉措既保障了劇場上座率穩定，避免座位因退票空置，又大幅提升了觀眾購票自由度，讓觀眾購票更安心。隨著音樂劇《悲慘世界》《SIX》《英雄聯盟：雙城之戰》等重磅劇目接連落地上海，國際演藝資源的聚合效應持續凸顯。「經典與新銳共生、國際與本土交融」駐演生態正在上海逐步形成。這一生態的構建，為「亞洲演藝之都」的建設注入穩健動能。23年前，《悲慘世界》為中國推開了音樂劇的世界之窗；如今，這部傳奇的回歸，既是對中國文化市場成熟度的一次印證，更折射出從單純引入國際IP的「文化碼頭」，向具備創新整合能力、能與全球文化平等對話的「文化高地」的跨越。
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