上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長沙晚報8月13日訊(全媒體記者 黃能)推開窗想曬曬太陽,卻發現自家窗外的天井突然被「加蓋」,陽光被擋、通風受阻,甚至還有噪聲幹擾。袁女士就遭遇過這樣的煩惱,多次溝通未果,只得訴至法院……8月13日,長沙市開福區人民法院披露了這起案件,並提醒市民把握處理相鄰關係的「黃金準則」。 鄰居私自搭建影響房屋採光 2018年的某天,袁女士突然發現隔壁鄰居王某在自家窗外的天井處修建房屋並改造成茶室對外營業。袁女士在驚訝之餘,覺得自身權益受到侵犯。這處私自搭建的房屋不僅對其房屋的採光、通風造成影響,晚間還會傳來遊戲機的聲音,幹擾家人正常休息。 袁女士多次與王某溝通,但對方均置之不理,拒不拆除私自搭建的房屋。2022年12月和2023年3月,該小區所屬街道城管辦先後兩次向王某送達《限期整改通知書》,要求自行拆除違法建築,王某仍拒不整改。 袁女士遂將王某起訴至法院,主張判令被告立即自行拆除違法建築,並恢復原狀,同時賠償原告損失60000元。 法院判決鄰居賠償損失 法院經審理認為,本案中,被告私自改造其房屋, 將該套房屋外天井處搭設平臺、加蓋房間,並經街道城管辦認定為違法建築。被告私自改造的行為給原告的生活造成了較大影響,損害了原告的合法權益,原告訴請被告立即自行拆除該違法建築,並恢復原狀,於法有據,予以支持。 考慮到被告的行為給原告生活已造成長期影響, 經原告多次溝通無果,被告應當對原告的損失進行賠償。綜合原告的受損時間及受影響程度,法院酌情認定被告應當賠償原告損失10000元,對原告超出部分的訴請,不予支持。 最終,法院判決被告於判決生效之日起30日內拆除房屋外搭設的違法建築,並將該房屋外側恢復原狀;向原告賠償損失10000元。被告不服,提出上訴,二審法院維持原判,判決已生效。 注意處理相鄰關係的「黃金準則」 法官表示,《中華人民共和國民法典》第二百八十八條規定的「有利生產、方便生活、團結互助、公平合理」原則,是處理相鄰關係的「黃金準則」。 不過,這一「黃金準則」在實踐中需注意權利行使的邊界。不動產權利人對土地、建築物的使用,應以「不損害相鄰方合法權益」為前提。例如,本案中王某搭建構築物不得影響他人採光通風——這並非對私權的限制,而是對「相鄰共同體」利益的平衡。同時,注意容忍義務的合理限度。相鄰方需對輕微幹擾負有容忍義務(如正常生活噪聲、短暫施工影響),但超出必要範圍的侵害(如長期夜間裝修噪聲達60分貝以上、遮擋窗戶導致室內採光不足2小時/天),則構成權利濫用。 「相鄰關係本質是『鄰裡共同體』的利益平衡,如果要維權,務必恪守法律邊界。」法官提醒,一要避免「以暴制暴」,發現鄰居侵權時,切勿擅自拆除對方設施或採取報復行為,否則可能因「自力救濟過當」承擔法律責任;二要尊重司法權威,對生效判決應主動履行,拒不執行可能被納入失信被執行人名單,甚至面臨司法拘留;三要倡導和諧理念,日常生活中,安裝防盜網、裝修施工前應主動與鄰居溝通,提前預防糾紛發生,維持鄰裡和睦。
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