中國建材集團印尼推介會及創新成果展在雅加達舉辦
2025-11-29 15:43 8,295次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日，2025菲數中國國際數學研討會在普陀區海納小鎮數字創新中心開展。市委組織部副部長、市人才工作局局長潘曉崗，普陀區委書記胡廣傑出席活動並致辭。區委常委、組織部部長李紅珍，1994年菲爾茲獎得主埃菲·傑曼諾夫，2010年菲爾茲獎獲得主、芝加哥大學數學系主任吳寶珠，前菲爾茲數學科學院院長、多倫多大學數學教授、加拿大皇家院士庫馬爾·穆爾蒂，西班牙國家數學委員會主席哈維爾·阿拉馬約納，西班牙數學科學研究委員會研究教授、菲數中國菲爾茲獎得主冠名實驗室（Hitchin Ngo Lab）主任奧斯卡·加西亞-普拉達，菲爾茲數學科學研究院可持續發展中心主席路易斯·賽科等出席。潘曉崗代表市人才工作局向遠道而來的全球頂尖數學家和科學精英們表示歡迎與感謝。他指出，上海不僅是全球經濟、金融、貿易、航運、科技創新的重要樞紐，更是一個連通世界，擁抱未來的東方明珠，這裡擁有面向世界、面向未來的事業平臺，磅礴、充沛的經濟社會發展的動力以及時尚、文明、便捷的城市生活。在這片創新的沃土上，我們十分珍惜與全球數學頂尖精英的寶貴情誼，衷心希望各位在這裡能夠深入交流、碰撞思想，在智慧的對話當中啟迪心智，在觀點的交融當中收穫情誼，共同暢想數學連接世界，上海連接未來的美好願景，共同探討求解社會發展的最優方程。胡廣傑表示，本次的研討會，既是全球頂尖數學智慧的一次深度交流與思想碰撞，也是普陀區與數學科學的一次美好邂逅與時代結緣。普陀將持續拓展人才成長的新機遇，發揮沿滬寧產業創新帶的科創、人才、平臺、人文資源等優勢，推動高水平數學人才與高價值科創項目在普陀這片沃土上相互成就。持續構築學術交流的新常態，讓數學成為普陀堅持基礎研究、加強科創策源的鮮明標識。持續打造服務保障的新模式，為有志於深耕基礎研究領域的海內外高端人才，提供全方位、全周期、有溫度、有力度的服務。去年9月，菲數中國正式落戶普陀海納小鎮數字創新中心，與正在西班牙籌建的歐洲中心共同構成菲數兩大中心。依託菲數中國的落地，普陀正著力打造「AI+數學」新高地。本次研討會旨在打造一個連接全球數學家與跨學科專家的高水平交流平臺，聚焦基礎數學研究、數學教育改革及數學在產業應用中的前沿進展與合作機遇。現場，哈維爾·阿拉馬約納代表西班牙數學科學研究委員會介紹了在華業務展望。博士後是科技人才培養成長的重要經歷。今年以來，在市人才工作局、普陀區人才工作局的大力支持下，菲數中國推出了4個博士後科研項目並成功入駐普陀區博士後創新實驗基地，為招引海外優秀博士後打下堅實基礎。活動現場，向菲數中國授予了普陀區博士後創新實踐基地入駐單位銘牌，未來將進一步招引海內外博士後人才，推動數學學科快速發展。在此前舉辦的2025世界人工智慧大會中，由菲數中國與西班牙國家數學科學委員會（ICMAT）聯合發起的兩大國際高水平數學實驗室——費夫曼實驗室（Fefferman Lab）與希欽–吳實驗室（Hitchin–Ngo Lab）正式揭牌。據希欽–吳實驗室主任奧斯卡·加西亞-普拉達介紹，作為幾何與物理方向的前沿研究陣地，實驗室將廣泛聯動海內外學術資源，持續開展數學研究、人才培育，助力普陀進一步增強數學策源能力，落地一批應用項目。會後，與會領導還一同參觀了普陀區城市會客廳，深入了解普陀緊抓沿滬寧產業創新帶建設機遇，在科創布局、產業動能、生態宜居、治理創新等方面的建設成果。
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