安徽歙縣：非遺魚燈耀七夕 古村夜空浪漫遊
2026-01-07 00:08 1,835次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
一份豬腳飯 近日，一份神秘的豬腳飯外賣訂單引起了外賣員小王的注意，小王沒有絲毫猶豫，第一時間選擇了向國家安全機關報告可疑線索。到底是怎麼一回事？讓我們跟隨小王的外賣訂單一探究竟。 特殊訂單生疑慮 夏日午後，外賣員小王剛送完一單，正準備吃口飯稍作休息，手機提示又來了新訂單。顧客訂了一份豬腳飯，取餐位置距離送餐位置實際距離不到800米。正當其疑惑這位顧客的定位是否準確時，電話鈴聲響起。顧客急切地說道：「你到哪了，能否拍個照片給我看下？必須拍照才能確認送達......」一連串的催促，讓他下意識地又看了眼送餐地址，熟悉這一區域的他立馬提高了警惕，這是一家管理嚴格的涉密敏感單位。他隨即告知顧客涉密單位門前禁止拍照，這位顧客卻仍不依不饒，「外賣不要了，我再給你打點賞，你在附近幫我隨便拍幾張照片，發給我就好了。」顧客異常的要求引起了小王的懷疑，小王想起手機裡常看到的國家安全機關宣傳提示，覺得顧客的行為有竊密嫌疑，隨即撥打了12339國家安全機關舉報受理電話，向國家安全機關詳細說明了可疑情況。 特殊要求需警惕 經調查，這名顧客因與該涉密單位工作人員私人糾紛，且不知該單位相關保密要求才企圖利用外賣員小王拍照觀察。雖然排除了這位顧客與境外間諜情報機關勾連竊密的嫌疑，但外賣員小王維護國家安全的責任意識、防範意識仍然值得肯定。事實上，工作發現，境外間諜情報機關企圖利用外賣從業人員走街串巷、靈活機動、熟悉地形等優勢，對我開展觀搜竊密，確應加以重視。綜合分析案例手法，小安梳理出可能存在危害國家安全行為的注意事項，以便提高防範意識。 ——特殊拍照要求。要求拍攝特定建築，如黨政機關工作駐地、科研院所實驗場所、能源設施、交通樞紐等內部布局、安保措施甚至人員動態等。 ——捎帶不明物品。要求將非餐食的小型物品，如U盤、內存卡、文件袋、不明電子設備等夾帶在餐品中，轉交至指定地點或其他「顧客」。 ——異常搭訕閒聊。反覆詢問送餐區域內特定單位，尤其是涉密或敏感單位的人員作息、安保換班時間、內部管理情況，以「好奇」「做研究」「找朋友」等名義套取敏感區域信息。 ——高額打賞跑腿。訂單報酬異常豐厚，甚至專門打賞另付小費，但要求卻十分模糊，如「送到某地附近，有人接應」「放在指定隱蔽處即可」等。 國家安全機關提示 近年來，境外間諜情報機關在我境內活動往往披著看似普通甚至「友善」的外衣進行滲透，方式更加隱蔽，防範難度更加大。在看不見硝煙的戰場上，每位公民都是維護國家安全人民防線的衛士。廣大人民群眾如遇可疑情況可通過12339國家安全機關舉報受理電話、網絡舉報平臺(www.12339.gov.cn)、國家安全部微信公眾號舉報受理渠道或者直接向當地國家安全機關進行舉報。 （來源：國家安全部微信公眾號）
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