上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 (記者 尹倩芸)中國商務部12日發布公告,決定自即日起對原產於加拿大的進口豌豆澱粉進行反傾銷立案調查。 中國商務部新聞發言人稱,本次反傾銷調查是應國內產業申請發起的,被調查產品為豌豆澱粉。申請人提交的初步證據顯示,近年來,自加拿大傾銷進口豌豆澱粉的數量顯著增長,進口價格持續低於國內產品銷售價格,造成國內產業經營困難,處於虧損狀態。 商務部稱,根據申請人提供的證據和商務部的初步審查,申請人豌豆澱粉的合計產量符合《中華人民共和國反傾銷條例》關於申請人資格的規定。同時,申請書中包含了《中華人民共和國反傾銷條例》第十四條、第十五條規定的反傾銷調查立案所要求的內容及有關證據。因此,決定自8月12日起對原產於加拿大的進口豌豆澱粉進行反傾銷立案調查。 本次調查確定的傾銷調查期為2024年全年,產業損害調查期為2021年1月1日至2024年12月31日。 發言人強調,反傾銷調查是符合世貿組織規則,保護國內產業的正當貿易措施,中方對自加拿大進口豌豆澱粉發起反傾銷調查與加方近期對中方採取的違反世貿組織規則的歧視性措施有本質區別。(完)
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