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2025-11-17 11:25 7,148次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
原標題：傾倒煤矸石的耕地已恢復(反饋) 人民日報 本報記者 史一棋 金 歆 5月12日，本報「讀者來信」版刊登煤渣傾倒耕地 多年難以恢復(來信調查)，報導河南洛陽市新安縣一企業在耕地裡隨意傾倒煤矸石，多年沒有處理的問題。 報導刊發後，洛陽市委市政府、新安縣委縣政府迅速行動，組織相關部門成立聯合工作組進行核查。 經調查，涉事企業為義煤集團新義礦業有限公司(以下簡稱「新義礦業」)。2011年起，新義礦業分別與河南賽祺道路運輸有限公司、新安縣崗南商貿有限公司、河南義新物流科技有限公司3家公司籤訂煤矸石處理協議。3家公司與村民協商約定補償標準後，選取周邊村莊溝壑、低地等處理煤矸石。煤矸石佔壓地塊共12處、341.51畝，涉及新安縣正村鎮白牆村、上坡村、西白村、十萬村、太平村。佔壓時地類性質為耕地的142.12畝、林地77.65畝、其他未利用地121.74畝。 關於煤矸石造成環境汙染問題，土壤環境方面，洛陽嘉清檢測技術有限公司對佔壓地塊的土壤進行取樣監測，全面調查分析涉及地塊的土壤狀況，報告顯示監測結果均在正常範圍內。 地下水環境方面，開鑿30眼地下水監測井，5月29日至6月5日，取樣監測3批42個樣品，檢測結果顯示符合農業用水要求。 關於耕地復墾問題，5月12日以來，由正村鎮政府負責，督促企業落實土地復墾主體責任。針對群眾反映復墾質量不高、部分地塊復墾后土層薄、耕種不便的問題，逐地塊進行實地踏勘，充分徵求群眾意見，按照覆土厚度不低於60釐米的標準，對涉及地塊進行了覆土作業，截至5月25日已全部完成覆土。5月26日至27日，市縣相關負責同志經過實地調研、組織涉及群眾代表座談，對目前整改成果表示認同，群眾代表對此次覆土表示滿意。 關於4處違法佔地建設問題，新安縣委縣政府責成正村鎮政府和縣自然資源局立即啟動立案查處程序，依法依規進行處罰。其中，個人違法的2起案件已由正村鎮政府立案，1起辦理完畢、罰款已繳納，1起涉及違法犯罪線索已按程序移交公安部門；村集體違法的2起案件已由縣自然資源局立案，責令其退還非法佔用土地、限期拆除復耕，目前已完成拆除復耕。針對新義礦業2011年至2018年期間委託無資質的第三方公司非法處置煤矸石的行為，根據固體廢物汙染環境防治法，由洛陽市生態環境局新安分局對其進行立案處罰，共計罰款31.75萬元。 此外，新安縣紀委監委成立調查組，對相關職能部門和有關人員失職失責問題進行調查核實。經縣紀委常委會研究決定，給予黨紀政務處分13人、組織處理5人。按照黨員組織關係，三門峽市盧氏縣紀委監委給予黨紀政務處分1人。 新安縣委縣政府負責人表示，將舉一反三，在全縣範圍內加強警示教育，做實以案促改、以案促治，紮實開展違法違規佔用耕地林地問題「百日攻堅」專項行動、生態環境保護重點工作「百日攻堅」專項行動，發現問題逐一落實整改措施、整改時限，切實把作風硬要求變成硬措施，確保問題整改到位。
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