首個全國科普月 中國科技館打造科學嘉年華展現科創科普「兩翼齊飛」
2025-11-27 01:10 1,238次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
基層，聯繫服務群眾的「最後一公裡」。 這裡有訪家走戶的「小巷總理」，也有訪貧問苦的駐村第一書記。基層折射民生冷暖、反映民心向背。 「把基層的工作做好，這樣才能『任憑風浪起，穩坐釣魚臺』」。從黃土地一路走來，從農村大隊黨支部書記幹起來，習近平總書記「對基層工作非常牽掛，對基層幹部充滿感情」，對基層減負工作高度重視。 從源頭和機制上持續深化整治形式主義為基層減負。中辦、國辦印發的《整治形式主義為基層減負若干規定》提出：「省級黨委和政府指導本地區立足實際建立健全鄉鎮(街道)履行職責事項清單並開展清理規範，加強清單動態管理，推動責權一致、責能一致。」 自2024年2月以來，在先行試點基礎上，全國3.8萬個鄉鎮(街道)全面開展履職事項清單工作。截至今年6月底，清單已全部編制完成，取得明顯成效。 一年一個臺階，一步一個腳印。如何答好基層減負這道「關鍵之題」？一張鄉鎮(街道)履職事項清單，凝聚著習近平總書記的牽掛與考量。 翻開清單，明確鄉鎮(街道)職責是其中之題眼。「為基層減負要明確權責，不能什麼事都壓給基層，基層該承擔哪些工作，要把職責事項搞清楚。」 基層之負從何而來？ 其中一個重要因素，便是形式主義、官僚主義的桎梏：「痕跡管理」比較普遍，但重「痕」不重「績」、留「跡」不留「心」；檢查考核名目繁多、頻率過高、多頭重複；「文山會海」有所反彈…… 「這種狀況必須改變！」習近平總書記的話擲地有聲。 2024年11月，湖北嘉魚縣四邑村，一張《服務群眾事項清單》吸引了習近平總書記的目光。「過去更多的是要求群眾去做事，現在更多的是黨員幹部給群眾辦事、做服務，這是一個根本的變化。」習近平總書記說，「要持續為基層減負，讓基層幹部能夠用更多時間和精力來服務群眾。」 一張清單，凝聚著減什麼、怎麼減的實踐答案。 《整治形式主義為基層減負若干規定》印發，首次以黨內法規形式制定出臺為基層減負的制度規範；《關於全面建立鄉鎮(街道)履行職責事項清單的意見》印發，進一步明確鄉鎮(街道)職責，形成事權清晰、責能相適、履職順暢、保障有力的鄉鎮(街道)權責體系…… 一個個文件、一項項舉措，黨中央出「重拳」整治，破解基層治理「小馬拉大車」問題，有助於不斷築牢黨在基層的執政基礎。 減負二字，需「減」更重「賦」。 2024年7月30日，中共中央政治局召開會議。會議明確提出，「要強化制度建設與執行，統籌為基層減負和賦能」。 減負與賦能，這一對充滿辯證法色彩的動詞，正是透視「基層治理現代化這項基礎性工作」的關鍵詞——破形式主義之弊、減基層負擔之重，是為了賦能基層治理效能，讓廣大幹部「輕裝上陣」、擔當作為。 若將這一張清單，放置於國家治理現代化進程的大視野中，其背後的深意，則更為清晰。 「黨的工作最堅實的力量支撐在基層，經濟社會發展和民生最突出的矛盾和問題也在基層」。著眼於夯實中國式現代化基層基礎，習近平總書記把基層治理放在「五位一體」總體布局和「四個全面」戰略布局中，謀劃部署。 「縱觀各國治理實踐，如果社會治理跟不上經濟發展步伐，各種社會矛盾和問題得不到有效解決，不僅經濟發展難以為繼，整個社會也可能陷入動蕩」。 2025年是「十四五」規劃收官之年，也是「十五五」規劃謀篇布局之年。在時間的交匯點上，「切實整治形式主義為基層減負」，抓好基層治理現代化，「中國之治」便有了更為堅實的基礎。 策劃：杜尚澤、彭俊 撰文：陳世涵、鄺西曦 編輯：李建廣、閆俏秀 海報：田興洲 校檢：吳玥 來源：人民日報客戶端
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