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2025-12-03 06:07 3,219次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
合肥8月11日電 (付敏)安徽省生態環境廳11日召開新聞發布會稱，安徽已開發生物多樣性智慧數據系統，建立基礎物種資料庫，實現海量調查數據「一鍵校驗、高效歸集」，累計錄入調查數據8萬餘條。 目前，安徽編制了生物多樣性保護戰略與行動計劃和重大工程實施方案，謀劃優先領域、優先行動和重大項目，為安徽省「十五五」生物多樣性保護繪就藍圖。 同時，安徽推進四個批次58個縣域開展生物多樣性本底調查，在調查範圍廣度、深度、精度上實現歷史性突破，發現名貴中藥材黑柄炭角菌等一批安徽省新記錄種，首次記錄到亞洲黑熊在安徽活動影像。2025年2月，巢湖上空數萬隻鳥形成「鳥浪」現實版「大魚海棠」奇觀火爆全網。 安徽還與滬蘇浙籤訂《關於共同加強毗鄰地區生物多樣性保護的合作協議》，攜手提升長三角區域生態系統多樣性、穩定性、持續性。 2024年底，為進一步挖掘本土生物資源的觀賞價值、科學教育價值和文化傳承價值，安徽公布了首批3處省級生物多樣性體驗地。其中，在天堂寨生物多樣性中心，觀眾可以看到銀縷梅、大鯢等各類動植物標本900多種，特別是安徽麝的標本為全國獨有。 截至目前，安徽已累計創建「綠水青山就是金山銀山」實踐創新基地10個，國家生態文明建設示範區22個，居全國前列；命名省級生態文明建設示範區46個。(完)
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