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2025-12-01 08:06 2,521次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月5日電 (記者 方偉彬)廣東多地連日暴雨，部分地區出現道路受阻、人員被困等情況。5日，廣東省公安廳召開全省公安機關專題視頻調度會，重點調度部分受影響較大地市，對全省公安機關防汛救災工作進行再強調再部署。 據統計，截至8月5日，全省公安機關已累計出動警力3.932萬人次，協同排查整治各類隱患險情3488處，成功組織搜救群眾2989人，轉移救助群眾7748人。 廣東警方救助群眾。廣東省公安廳 供圖 連日來，廣東全省各級公安機關聞汛而動、衝鋒一線，全力以赴會同相關部門迅速開展群眾轉移救援、失聯人員查找、搶險救災等工作，切實保障群眾生命財產安全。各級公安交警部門全員上崗，實時監測道路通行情況，強化交通疏導和隱患排除，嚴防發生重大交通事故。同時，加強了社會面巡邏防控，確保社會治安平穩有序。 在東莞，5日凌晨，暴雨如注。東莞市塘廈鎮電光村湍急的水流裹挾著雜物奔湧，最深水位已沒過腰間。截至8月5日11時，東莞公安已累計出動警力3389人次，轉移受災群眾2188人，救助涉險群眾696人，救助涉險車輛1058輛，協同排查整治各類隱患險情152處。 廣東警方救助群眾。廣東省公安廳 供圖 在肇慶，因持續暴雨，肇慶城區多處路段積水，導致交通緩行或中斷。肇慶公安立即啟動應急預案，經過科學分析研判，對端州、鼎湖城區共12個路段採取了交通管制措施。交警部門連夜全警出動，開展路面疏導管控、道路隱患風險排查和救助群眾等工作，全力保障道路交通安全。截至8月5日12時，肇慶公安已累計出動警力1049人次，轉移救助群眾488人，排除風險隱患132處。(完)
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