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2025-11-22 06:30 9,238次浏览

  上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。   記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。   聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。   2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。   為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。   針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)

  8月13日電(記者 張乃月)近期,美國最新一版所謂「對等關稅」正式生效,美國開始對數十個貿易夥伴徵收10%至41%不等的關稅,引發廣泛擔憂。   早在今年4月初,美國政府宣布「對等關稅」以來,全球貿易體系就已進入一個動蕩和重構的階段。惠譽評級首席經濟師布萊恩·庫爾頓(Brian Coulton)接受專訪時指出,全球貿易戰沒有贏家。由於世界上最大的經濟體築起巨大的貿易壁壘,未來幾年全球化水平可能會下降。   17%背後的信號   庫爾頓指出,美政府公布最新「對等關稅」稅率後,目前美國的有效關稅稅率升至17%,高於2024年的2.3%,達到自1935年以來的最高水平。   「美國對許多國家的徵收的關稅約為15%,還有些主要貿易夥伴面臨更高的稅率,這標誌著美國貿易保護主義的顯著升級。」庫爾頓認為,本屆美國政府相信,徵收極高的關稅是一項「好政策」,這些關稅將持續存在。   白宮曾宣稱,推出關稅政策將鼓勵美國消費者購買更多美國製造的商品,促進位造業轉移回美國本土並推動經濟增長。   庫爾頓對此表示,這種「再平衡」的目標實際上充滿挑戰。自2025年1月以來,美國製造業就業人數減少了2.8萬人。   路透社稱,由於關稅導致進口原材料價格上漲,7月份美國製造業連續第五個月萎縮,工廠就業人數降至五年來的最低水平。   事實上,除了關稅刺激「製造業回流」的作用有限,在美國吸引製造業就業也並非易事。美國有線電視新聞網 (CNN) 此前的一項民意調查則顯示,73%的美國人更願意從事辦公室工作,而不是從事薪水相同的製造業工作。   全球貿易戰沒有贏家   在與美國漫長的貿易談判中,歐盟、日本等美國的貿易夥伴作出了增加在美投資和進口美國商品等承諾。庫爾頓認為,這些經濟體擔心關稅狀況升級,試圖採取措施以減小損失。   「全球貿易戰沒有贏家。」庫爾頓強調。   早在今年4月,高盛就曾發出警告稱,美國大規模關稅將對全球經濟增長造成壓力。世界貿易組織8月發布的最新預測也指出,預計2025年全球貨物貿易量將增長0.9%,低於關稅上調前的2.7%。隨著美國關稅政策對貿易造成壓力的後果逐漸顯現,明年的貿易額預期增長率將從之前的2.5%降至1.8%。   當前,美國關稅實際上已達到二十世紀三十年代以來的最高水平,對全球貿易一體化產生產生劇烈衝擊。庫爾頓認為,全球化可能會出現逆轉。   他指出,如果以商品和服務出口佔全球GDP的比例衡量,全球化水平大約在2015年達到峰值,此後一直相對停滯。隨著美國豎築起巨大的貿易壁壘,未來幾年全球化水平可能會下降。   他認為,在本屆美國政府任期內,高額關稅將是長期存在的政策選擇。下一階段,市場關注的焦點將轉向這一政策對美國經濟和全球貿易格局的具體影響。

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