第二屆亞洲空手道青少年公開賽暨訓練營在浙江杭州舉行
2025-12-02 12:27 3,947次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月14日電 (單鵬 邢翀)成都世運會14日決出35枚金牌，中國隊在撞球和攀巖賽場傳來好消息：隨著張泰藝、肖國棟在八球混合和男子斯諾克奪冠，中國撞球隊本屆世運會四金收官；攀巖揭幕戰，中國選手儲守宏和鄧麗娟相繼摘得男子、女子速度個人賽冠軍。 前一日中國撞球隊摘得女子斯諾克6紅球和女子花式撞球兩枚金牌。14日決賽現場跌宕起伏，八球混合決賽發生戲劇性一幕：面對本球、黑球和袋口幾乎形成一條直線的「必進球」，南非選手傑森·瑟倫將黑球打飛，拱手將大禮送給張泰藝，後者輕鬆將三顆球打進口袋，以5:3鎖定金牌。 八球混合是中式撞球首次登上世運會賽場，張泰藝說，團隊特別希望能夠把混合八球的第一枚金牌留到中國隊，「我們做到了」。 壓軸大戲男子斯諾克決賽上，中國名將肖國棟2:1擊敗賽普勒斯選手麥可·喬治烏，職業生涯首奪世運會冠軍。比賽同樣一波三折，肖國棟率先拿下一局，隨後喬治烏打出單杆111分將大比分扳平，決勝局末段雙方展開攻防纏鬥，防守更勝一籌的肖國棟鎖定勝局。 8月14日，在成都世運會男子斯諾克項目決賽中，中國選手肖國棟獲得冠軍。圖為肖國棟展示金牌。 記者 安源 攝 這也是中國隊在世運會男子斯諾克項目的首枚金牌，此前丁俊暉和梁文博曾在世運會摘銀。為備戰成都世運會，肖國棟放棄徵戰同期舉行的沙特大師賽，他賽後說國家榮譽高於個人，使命感和自豪感和個人的比賽不一樣。 攀巖比賽當日揭幕，中國選手奪得男、女速度個人賽全部6枚獎牌中的5枚，包攬女子前三名。巴黎奧運會亞軍鄧麗娟獲得女子速度個人賽冠軍，她在四分之一決賽淘汰了衛冕冠軍、美國選手亨特·薩拉赫，在決賽中險勝隊友覃於妹0.01秒。周婭菲則戰勝印尼的亞運會冠軍德莎克·戴維獲得銅牌。 攀巖男子速度個人賽，儲守宏以4.80秒的成績戰勝世界紀錄保持者、美國選手塞繆爾·沃森奪得男子冠軍。 8月14日，在2025年成都世運會攀巖女子速度個人賽決賽中，中國選手鄧麗娟成績為6秒40，以0.01秒的優勢奪冠。圖為鄧麗娟(左)在比賽中。 記者 張浪 攝 在速度輪滑賽場，張振海在速度輪滑場地賽(500米+D爭先)決賽中以42秒336的成績取得銅牌，這是中國輪滑隊首次在世運會該項目奪牌。張振海說，15日他還將在自己的優勢項目(1000米爭先)中拼盡全力。 作為2028年洛杉磯奧運會新增項目，腰旗橄欖球當日開賽。今年5月才正式組建的中國女子腰旗橄欖球隊在首場比賽中以45:47惜敗給奧地利隊。賽後中國隊教練郭瑞彬稱讚了球員表現。「我們進攻組打得特別好，如果我們在前三輪能拿下附加分，我們就能夠贏得這場比賽。」 地擲球項目進行了四小項預賽，法國、義大利隊優勢明顯，進入其中三個項目半決賽。中國選手顏琳琳晉級小金屬女子單人準確拋擊半決賽；在大金屬地擲球男子單人連續拋擊預賽中，中國小將張曉輝位居第五名，無緣晉級。 鐵人兩項方面，39歲的法國名將班傑明·喬奎特以1小時14分14秒摘得男子單人鐵人兩項金牌。中國選手段正宇、仝雨佳分列該項目第16名和第19名。 為期兩日的桑搏大項迎來收官。成都世運會是桑搏項目自1993年荷蘭海牙世運會後，時隔32年再度回歸世運會大家庭，吸引多位世界排名前列的選手參賽。烏克蘭隊繼首日獨攬男子格鬥三金後，次日再奪男子團體金牌；女子團體金牌則被哈薩克斯坦隊收入囊中。 目前成都世運會賽程僅剩三個比賽日。中國隊以25金7銀7銅穩居金牌榜首位，德國隊以15金14銀14銅位居次席，烏克蘭隊繼續鞏固第三位置，以14金9銀10銅緊隨其後。 15日，成都世運會將決出15枚金牌，中國隊有望衝擊攀巖、健美操、地擲球等項目的金牌。(完)
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