國防部：中巴防務安全合作不針對第三方
2025-12-03 23:29 5,348次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月14日電 (程景偉 王寒)據廣東省檔案館14日消息，日本學者松野誠也近日再次向廣東省檔案館捐贈一批日軍入侵華南的罪證史料。 廣東省廣州市，日軍拍攝到的中國軍民抗戰標語：「有錢出錢，有力出力。」廣東省檔案館 供圖 最近熱映的電影《南京照相館》中，入侵南京的日軍配備有隨軍攝影師，負責拍攝記錄侵華日軍殘殺中國軍民、踐踏中國國土的影像，作為侵略者炫耀「戰功」的證據。 廣東省清遠市英德市青塘鎮，日軍拍攝到的中國軍民抗戰標語：「倭寇還我河山！」廣東省檔案館 供圖 史料證實，當年入侵廣東的日軍同樣配備有隨軍攝影師，進行類似拍攝記錄。松野誠也此次捐贈的檔案中，包括侵華日軍第18師團1938年入侵廣東的侵略罪行照片集(日軍1939年出版)，以及侵華日軍第18師團1939年至1942年入侵華南地區的侵略罪行照片集(日軍1942年出版)。 廣東省韶關市翁源縣官渡鎮，日軍拍攝到的中國軍民抗戰標語：「貢獻國家一升糧，就增抗戰一分力！」廣東省檔案館 供圖 廣東省檔案館有關負責人指出，這些歷史照片集，是日軍自己記錄下來的侵略華南的罪行影像，照片中生靈塗炭，滿目瘡痍，觸目驚心。日軍拍攝到的一些照片包含了中國軍民寫在殘垣斷壁上的多種抗戰標語、口號等信息，反映出華南人民的偉大抗戰精神。(完)
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