第六次中新氣候變化部長級對話在北京舉行
2026-02-20 12:31 5,428次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日晚，來自全市16支球隊匯聚靜安體育中心，舉行2025年上海城市業餘聯賽靜安青年男子業餘足球公開賽暨靜安區第三屆運動會「全民健身日」主題活動，共同為全國第17個「全民健身日」及體育宣傳周靜安區系列活動啟動預熱。當下正值靜安區第三屆運動會熱烈舉辦期間，本次足球公開賽，也是靜安區運動會群眾活動板塊的重要一環，將面向全市的足球愛好者們提供展現自我的舞臺，讓健身活動成為廣大居民休閒娛樂、情感聯結、文化認同的重要紐帶。 8月8日當天，靜安區包括區屬體育場館、社區市民健身中心、市民球場、市民健身驛站、區級體質監測中心在內的40餘處公共體育場館設施全天向市民免費開放，區體育局同步開展「集章暢玩靜安體育地標」活動。在接下來的一周裡，靜安區將舉辦SOC上海體育舞蹈公開賽、區運會攀巖總決賽、區運會飛鏢團體賽、靜安社區健康運動會「一街一品」分站賽等21場賽事活動、提供24場全民健身指導講座和志願服務，從而引導更多群眾走出家門、走向運動場，擁抱健康與活力，使市民朋友們感受到濃厚的「全民健身日」氛圍，充分展現出靜安區各年齡段體育運動愛好者的精氣神。近年來，靜安體育貫徹落實《上海市體育發展條例》精神，以構建「15分鐘社區體育生活圈」為抓手，加快推動全區的群眾體育工作、增強區域競技體育核心競爭力、打造體育特色品牌賽事、優化場館惠民開放服務能力。目前已形成由市民球場25個，市民健身步道42條，社區健身苑點689處，樓宇健身室50處，長者運動之家12處，76所體育場地開放學校以及靜安體育中心、靜安區運動健身中心、靜安區全民健身中心（新建中）、靜安區體育館、靜安區網球館、靜安區工人體育場等公共體育場館組成的公共體育設施體系。「靜安體育綜合服務平臺」「你點我送」公共體育服務、「共享市民球場」管理模式組成了「網際網路+體育」服務平臺，根據市民需求配送體育場地、健身指導、運動器材、賽事活動、體質測試等體育服務。3097名社會體育指導員、259名公共體育設施掃碼巡維志願者活躍在全區各街鎮社區和園區、樓宇。靜安區堅持「人人參與運動，人人參加比賽」的辦賽理念，著力深化三級體育賽事活動體系建設，開展「創卓越 享靜賽」靜安精英挑戰賽、體育周周賽、社區運動會、「靜安論劍」「靜安論棋」「靜安論道」等各級各類線上線下群眾體育賽事活動；承辦上海賽艇公開賽、上海馬拉松、上海靜安半程馬拉松、上海國際體育潮流文化節、上海電競大師賽等諸多高規格國際國內大賽。
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