河南省駐馬店市政協原副主席聶勇被開除公職
2025-11-24 16:07 1,236次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 國新辦8月5日舉行新聞發布會，介紹西藏自治區成立60周年經濟社會發展成就。 發布會上介紹，西藏自治區成立以來的60年，是不平凡的60年。60年來，在中國共產黨的領導下，西藏建立社會主義制度和人民民主政權，實行改革開放，全面建成小康社會，與全國一道邁上了全面建設社會主義現代化國家的新徵程，實現了從黑暗走向光明、從落後走向進步、從貧窮走向富裕、從專制走向民主、從封閉走向開放的歷史性巨變，社會生產力獲得極大的解放和發展，創造了「短短幾十年、跨越上千年」的人間奇蹟。特別是黨的十八大以來，以習近平同志為核心的黨中央高度重視西藏工作，習近平總書記親臨西藏視察指導，召開了中央第六次、第七次西藏工作座談會，確立了新時代黨的治藏方略，為西藏明確了穩定、發展、生態、強邊四件大事，制定了一系列優惠政策，規劃了一系列的重大項目，幫助西藏解決了許多長期想解決而沒能解決的問題，辦成了許多過去想辦而沒有辦成的大事，推動西藏經濟社會發展各項事業取得全方位的進步、歷史性的成就。
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