學習·故事丨青山變「金」山 習近平與三棵杉樹的故事
2025-11-24 21:01 8,643次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電(記者 高萌)據中央氣象臺消息，今年第11號颱風「楊柳」(強熱帶風暴級)將影響我國，預計將兩次登陸。受其影響，12日至15日，福建、廣東等地有大到暴雨，局地大暴雨或特大暴雨。目前，廣東、福建、浙江等省份正在做好充分準備迎戰颱風。 據中國天氣網消息，預計今年第11號颱風「楊柳」將以每小時25公裡左右的速度向偏西方向移動，將於13日中午前後、13日夜間至14日凌晨先後在臺灣東南部沿海以及福建南部到廣東東部一帶沿海登陸，中央氣象臺12日6時發布颱風黃色預警。中國氣象局啟動重大氣象災害(颱風)Ⅲ級應急響應，福建、廣東、廣西、湖南、江西、貴州等可能受颱風影響的省級氣象局根據實際研判啟動相應級別應急響應。各單位要嚴格按照氣象災害應急響應工作流程做好防颱風各項氣象服務。 來源：中央氣象臺網站 國家防總啟動防汛防颱風四級應急響應 據應急管理部網站消息，根據《國家防汛抗旱應急預案》及有關規定，國家防總決定於8月12日13時針對福建、廣東啟動防汛防颱風四級應急響應，並派出工作組趕赴廣東協助指導。 廣東：回港、上岸、避風 部分列車停運 據廣東省應急管理廳11日消息，今年第11號颱風「楊柳」將向臺灣東部沿海靠近，13日夜間至14日早晨，將給廣東帶來明顯風雨影響。13日夜間至15日，粵東、粵北、珠三角東部市縣有暴雨、局部(特)大暴雨。 據廣東省應急管理廳介紹，根據《廣東省防汛防旱防風防凍應急預案》和廣東省防總有關規定，廣東省防汛防旱防風總指揮部決定於8月12日11時啟動防風Ⅳ級應急響應。要求各地各部門紮實做好颱風防禦各項工作，全力以赴保障人民群眾生命財產安全。 廣東省防汛防旱防風總指揮部辦公室11日印發通知，要求12日20時前，汕尾以東(含汕尾)海域落實防颱風「六個百分百」措施。所有海上作業漁船全部回港避風，所有漁排養殖和海洋牧場人員全部上岸避險，海上風電施工平臺人員全部撤離，海釣船、潛水等休閒船艇和鄉鎮船艇等禁止出海。濱海旅遊景區、跨海航線根據情況適時關停。同時要加強與福建、浙江等省份對接，督促在外省海域作業的廣東籍漁船嚴格落實當地防臺指令，確保安全避風。 據國鐵廣州局通報，自8月12日起，京廣鐵路、京九鐵路部分列車停運；自8月13日起，杭深高鐵、甬廣高鐵、梅汕高鐵部分列車停運。受颱風天氣影響，部分正常運行的列車可能出現不同程度晚點。 福建啟動防颱風Ⅲ級應急響應 福建海事局11日10時啟動防颱風Ⅲ級應急響應，按照「大船疏、小船撤、危險品船管」的總體思路，將福建中南部作為防颱風重點區域。 目前，福建沿海71條客渡運航線已做好停航準備，將按照實際情況適時停航，已有9個海上施工作業項目停工，30艘施工船舶提前轉移避風。 浙江啟動南部海域IV級防臺應急響應 11日，浙江海事局啟動南部海域IV級防臺應急響應，要求溫州、台州等地海上相關單位做好防臺準備工作。海事部門通過智慧海事平臺、VTS、簡訊、微信公眾號多途徑發布颱風預警信息，提醒相關部門、航運企業、涉水工程施工單位及有關船舶密切關注颱風動態，利用風前有限窗口期落實防臺措施。 受颱風影響，浙南沿海風力已逐漸增強，溫州南麂島已疏散旅客1076人，預計從11日晚上開始，溫州沿海客運航線將陸續停航。 海事部門提醒，沿海航行船舶要注意加強值班值守，全面檢查主要航行設備、船體和錨設備，發現問題立即修理；施工船舶、無動力船舶要提前做好防臺準備工作，及時前往合適錨地、水域做好避臺準備；計劃前往海島旅遊的民眾要及時關注海上信息及客渡運船舶開停航狀態，做好出行安排。(完)
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