訪全球首隻「機器藏羚羊」誕生地
2026-01-27 02:12 3,149次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央廣網北京8月12日消息(記者 郭彥偉 實習記者 熊峻渝)國家衛健委近日發布《高齡老年人體質指數適宜範圍與體重管理標準》(以下簡稱《標準》)，明確高齡老年人BMI(體質指數)適宜範圍為22.0~26.9千克/平方米，並建議高齡老年人每年至少測量一次身高，每月至少測量兩次體重。 《標準》將高齡老年人定義為，實足年齡大於或等於80歲的人群。《標準》提到，高齡老年人個體BMI需保持在適宜範圍，以預防不良健康結局事件的發生、減少或延緩相關疾病及其併發症發生為管理目標。 《標準》建議，對於BMI不在適宜範圍的高齡老年人，宜長期監測體重變化，並納入長期健康管理。高齡老年人宜通過自我管理或在家庭成員協助下開展家庭管理，長期動態監測BMI變化，定期前往醫療衛生機構或醫養結合服務機構參加健康體檢，建立健康檔案。 此外，根據《標準》，高齡老年人每年至少測量一次身高。高齡老年人每月至少測量兩次體重。對於近3個月體重變化超過5%者，在排除疾病病程進展的前提下，宜增加體重測量頻次，並納入長期健康管理。體重測量應綜合考慮高齡老年人進食、衣著、排便等生活習慣並儘量固定每次測量時間。對於無法測量體重的高齡老年人，可通過間接方法評估，如通過不同時間點上臂圍、小腿圍、衣服寬鬆程度等指標的變化反映體重波動情況。
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